診斷|國內患者達2000萬，5%的有效治療方式，誰來“拯救”罕見病患者？疾病|藥物|醫生|患者|臨床|小雪

2月28日是第15個國際罕見病日。據統計，全球罕見病患者已超過3億，我國大約有近2000萬患者。目前，診斷難、治療難仍是罕見病患者面臨的困境。大多數罕見病需多學科、跨專業的臨床專家及醫學遺傳專家協作才能精準診斷。難以確診外，全球目前僅有5%的罕見病存在有效治療方式。較小受眾群體下，罕見病藥物的研發難度甚至較一般創新藥更高。 2021年， “一針70萬元”的罕見病藥進入醫保， “每一個小群體都不應該被放棄”的呼吁讓這個群體再次受到關注。隨著醫保局、藥監部門、醫藥企業等更多組織機構參與進來，罕見疾病用藥的可及性將進一步擴大。

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診斷難
從患病到確診，小雪(化名)用了整整14年。 1999年，剛剛大專畢業的小雪像往常一樣起床，卻突然發現左半邊身體無法動彈，頭疼得厲害，很快就失去了意識。去了多家醫院，小雪的病因仍無法明確。醫生通過激素沖擊療法把小雪從病危中搶救回來，可沒過多久，小雪還是會突然復發。
【診斷|國內患者達2000萬，5%的有效治療方式，誰來“拯救”罕見病患者？】1999-2013年，小雪一家人輾轉多個城市的近10家三家醫院，最終在廣州市中山大學附屬第三醫院確診為視神經脊髓炎譜系疾病（NMOSD）。視神經脊髓炎譜系疾病是一種罕見的、終生的、致衰性的自身免疫性疾病，以視神經和脊髓的炎性病變為特征，全球患病率為1-5/10萬人/年。
按照中華醫學會醫學遺傳學分會的定義，罕見病即患病率低于1/500000或新生兒發病率低于1/10000的疾病。小雪的艱難確診并非個例。弗若斯特沙利文和北京病痛挑戰公益基金會聯合發布的《2022中國罕見病行業趨勢觀察報告》（以下簡稱《報告》）提到，根據中國罕見病聯盟對2萬余名患者的調查， 42%患者曾被誤診，從第一次看病到確診所需的平均年限為0.9年，如果不包括當年就得到確診的患者，罕見病患者則平均需4.26年才能得到確診。
某三甲醫院醫生告訴北京商報采訪人員，罕見病擁有較低的發病率，醫學界可能會缺少對罕見病的研究，認識罕見病的醫生也相對較少，只能靠長年累月的經驗、文獻報道以及國際合作等來獲得相關信息，這導致確診存在一定難點。
對于確診難的原因，《報告》提到，大多數罕見病需多學科、跨專業的臨床專家及醫學遺傳專家協作才能精準診斷。約80%的罕見病是由遺傳因素導致的，一些罕見病可以通過基因檢測方法診斷病因。而具備這類罕見病診斷技術和能力的臨床醫生相對集中在北上廣深及部分省會城市三甲醫院中，很多三四線城市的臨床醫生，因缺乏罕見病相關專業知識，臨床經驗不足，技術設施受限等，獨立確診罕見病的難度很大。
有藥可醫
罕見病領域仍存在大量未滿足的臨床需求。根據《報告》，全球目前已知的罕見病超過7000種，全球罕見病患者超3億，其中我國大約有近2000萬患者與罕見病作斗爭。另有數據顯示，我國每年新增罕見病患者超20萬人。
由于難以招募到足夠多的患者進行臨床試驗，罕見病藥物研發對醫藥企業來說是不小的成本。罕見病藥品臨床試驗的樣本量小、異質性大、難招募等特點讓臨床試驗的任何一個階段失敗率都明顯更高。目前，全球僅有5%的罕見病存在有效治療方式。
不過，罕見病患者群體正在受到更多的關注。根據某跨國藥企總裁提供的數據， 2018年以來，超三分之一全球在研的臨床試驗集中在罕見病領域，而在前幾年，這個數字只有百分之十幾。