“無藥可用”是大多數罕見病患者的常態 。 智慧芽數據顯示 ， 全球7000多種罕見病 ， 有藥可治的比例不足10% 。 中國第一批罕見病目錄中的121種罕見病 ， 只有58種在我國有治療藥物 。 業內人士表示 ， 本土藥企對罕見病藥物的研發以仿制藥為主 ， 創新藥研發并不積極 ， 投入大 ， 商業回報少是原因之一 。
如何推動中國罕見病創新藥研發 ， 讓患者有藥可用 ， 是擺在相關部門、本土藥企、罕見病公益組織、患者群體面前的共同問題 。
40多種罕見病藥物納入醫保
隨著國家政策不斷鼓勵創新 ， 集中帶量采購不斷向創新藥傾斜 ， 我國醫藥生物企業被倒逼著從仿制型企業向創新型企業快速轉型 。 除抗腫瘤藥物外 ， 罕見病藥物也被逐漸關注 ， 尤其是2021年有7個罕見病藥品通過談判進入國家醫保目錄 。
自2018年5月第一批罕見病目錄發布以來 ， 從罕見病診療到藥物研發及上市、醫療保障等多方面的政策都是圍繞目錄展開 。 2021年12月召開的罕見病大會發布數據顯示 ， 截至目前 ， 我國已有60多種罕見病藥物獲批上市 ， 40多種被納入國家醫保目錄 ， 涉及25種疾病 。 通過對罕見病藥品的談判準入 ， 大幅度降低罕見病用藥的價格 ， 讓有藥可用的罕見病患者用得起藥 。
為加快罕見病治療藥品等臨床急需境外新藥在中國上市 ， 國家藥監局、國家衛健委聯合印發《關于臨床急需境外新藥審評審批相關事宜的公告》 ， 對罕見病治療藥品等臨床急需境外新藥建立專門通道進行審評審批 ， 對列入專門通道的罕見病治療藥品在3個月內審結 。 2018年11月開始相繼發布的三批臨床急需境外新藥名單中 ， 涉及34款罕見病藥物 ， 超過遴選藥物總量的50% 。
2020年 ， 新修訂的《藥品注冊管理辦法》明確 ， 將具有明顯臨床價值的防治罕見病的創新藥和改良型新藥納入優先審評審批程序 ， 對于臨床急需的境外已上市境內未上市的罕見病藥品在70日內審結 。
國家財稅政策也在支持罕見病藥物研發 。 2019年2月 ， 財政部、海關總署、稅務總局、國家藥監局聯合發布《關于罕見病藥品增值稅政策的通知》 ， 對罕見病藥品實施稅收優惠 ， 對首批21個品種的罕見病藥品按照簡易辦法依照3％征收率計算繳納增值稅 ， 鼓勵罕見病制藥產業發展 ， 降低患者用藥成本 。 2020年9月 ， 14個最新批準注冊的罕見病治療藥品被納入第二批清單 ， 以享受相關增值稅政策 。 2020年12月 ， 財政部又發布《為支持構建新發展格局2021年1月1日起我國調整部分商品進口關稅》的通知 ， 其中對4種罕見病藥品原料實行零關稅 。 多項財稅政策的落實 ， 在一定程度上激勵了企業對罕見病用藥研發投入的熱情 。
本土藥企開始探索罕見病領域
隨著鼓勵政策不斷出臺 ， 一些本土企業開始涉足罕見病領域 ， 進入早期探索階段 。 如甘李藥業用于治療膠質母細胞瘤的在研新藥GLR2007于2020年9月獲得美國食藥監局（FDA）孤兒藥資格認定 ， 并于2021年1月獲得FDA快速通道審評資格認定 。 2021年4月 ， 該藥又獲得歐洲藥品管理局（EMA）孤兒藥資格認定 。
2021年11月19日 ， 葛蘭素史克的美泊利珠單抗獲批在中國上市 ， 作為首個用于治療嗜酸性肉芽腫性多血管炎的靶向藥物 ， 吸引國內企業關注 ， 邁博藥業、正大天晴均在布局美泊利珠單抗生物類似藥 。
來自病痛挑戰基金會的統計數據顯示 ， 從2018年5月第一批罕見病目錄發布至今 ， 共有30個罕見病藥物獲批上市 ， 涉及31種罕見病適應癥 。 罕見病藥物上市提速 。 尤其是2021年 ， 獲批的罕見病藥物多達11種 ， 包括諾華制藥的奧法妥木單抗注射液、協和發酵麒麟的布羅索尤單抗、武田的醋酸艾替班特和維拉苷酶α等 。 從獲批情況來看 ， 罕見病藥物主要還是依靠海外引進 。