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在我們的生長發育過程中，生病算是十分常見的事情，從感冒、過敏、腹瀉，到慢性胃炎、高血壓、糖尿病……但還有這么一大類疾病，它們十分少見，卻往往很嚴重，甚至無藥可醫，這就是罕見病。
在全球范圍內，罕見病尚無統一的界定。世衛組織將其定義為患病人數占總人口的0.65‰~1‰的疾病或病變，我國將罕見病定義為患病率小于1/50萬或新生兒發病率小于1/10000的疾病。由于罕見病發病率極低，因此又稱為“孤兒病”。
目前全球約有7000多種罕見疾病的記錄，有超3億多的罕見病患者，在我國，罕見病患者已超過2000萬，每年新增患者超20萬。
而且有些罕見病其實并不“罕見”，像我們經常聽說的漸凍人癥、白化病、成骨不全?。ù赏尥蓿?、卟啉?。ㄎ聿。?、血友病等都是罕見病。

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（斯蒂芬·威廉·霍金所患的漸凍人癥就是罕見病的一種/圖源：維基百科）
那么，罕見病是如何發生的？目前罕見病的診療有哪些難點？我們該如何預防罕見??？
80%的罕見病為遺傳疾病
大多數罕見病都是遺傳慢性疾病，據歐洲罕見病組織估計，至少有80%的罕見病被確認為有遺傳起因，其他罕見病的病因主要是由于感染和過敏性反應，或者機體退化與增生。50％罕見病患者于兒童期發病，30％于5歲前死亡。
若父母雙方恰巧擁有相同的隱性致病基因、某一方家族有病史，或基因偶發地產生突變，出生的下一代即有可能出現基因異常的罕見疾病。
▼注：以下示例可能會讓人想起中學時被《生物學·遺傳變異》中A、a支配的恐懼。
如白化病中最常見的眼-皮膚白化?。∣CA），屬于常染色體隱性遺傳，如果父母雙方都攜帶有缺陷的OCA基因，那么他們的孩子患白化病的機會為1/4，并且他們的孩子將成為攜帶者的機會為1/2。攜帶者不患病，但可能傳遞有缺陷的基因。

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（圖源：圖蟲創意）
而血友病則屬于性染色體隱性遺傳（X連鎖隱性遺傳性疾?。蛉毕荩ㄑ巡）或基因突變（血友病B）位于X染色體上，患者的Y染色體正常。
男性血友病患者與正常女性結婚，后代中男性為正常人，女性為病變染色體攜帶者；
正常男性與女性攜帶者結婚，后代中男性?概率為患者，?為正常人；女性有?概率為攜帶者，?為正常人。
男性患者與女性攜帶者結婚，后代中男性?概率為患者，?為正常人；女性有?概率為患者，?為攜帶者。
正常男性與患病女性結婚，后代中男性一定為患者；女性均為攜帶者。
男性患者與女性患者結婚，后代一定為患者。
知曉率低、誤診率高、藥物可及性差
罕見病發病率極低，病種繁多且表型復雜，不管是普通民眾，還是醫務人員，對罕見病的認知都很不足，這使得臨床診斷的時效性和準確性存在較大困難，在臨床工作中，罕見病常常難以確診。
在美國，每位罕見病患者平均需要7.6年，經歷8位醫生，被誤診2～3次后才能確診。歐盟的一項調查發現，25％的罕見病患者確診需要5～30年，40％的罕見病患者首診時被誤診。
我國因人口眾多，醫療資源緊張，同樣存在誤診漏診率高、診斷周期長等情況，目前國內罕見病的診斷周期5～30年，誤診率高達65.6%，即使在接受治療的罕見病患者中，規范治療的概率也只有25％。

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