遺傳|從天價藥到平民藥，罕見病逐漸被看見( 二 ) 劉默|發病率|病人|二院|患者

2月24日上午10點鐘，住在東東隔壁房間的安然（化名）換下了病號服，他四點鐘就開始為出院做準備，在病房里待了一周，他感嘆自己“終于能出去了” 。這是他第7次住院，早已熟門熟路，他所患的疾病“肝豆狀核變性”已經鮮少能給他帶來什么心理上的困擾。
2月18日，安然因為過年期間攝入了大量含銅量高的山核桃，導致癥狀加重而住了進來。正常人能將人體中多余的銅通過尿液和汗液排出，但安然體內一種基因出現了缺陷，導致他體內的銅無法被順利排出體外。
安然第一次發病是在近十年之前，職校畢業后做電工，發病時手劇烈抖動，說話流口水。
此后的幾年，他被父母帶著跑遍了各大醫院，最初，他被誤診為雙相情感障礙，吃了許多精神類藥物， “但一直沒有效果” ，直到2020年9月，在浙大二院做了基因檢測，他被確診為“肝豆狀核變性” ，此時，他已經與這種陌生的、從未聽聞過的疾病共處將近十年。
作為罕見病的一種，肝豆狀核變性被收錄在2018年由國家衛生健康委員會等五部門聯合發布的《第一批罕見病目錄》中，這是一種以腦和肝臟受累為主的遺傳性銅代謝障礙病，其發病率約為一萬分之一到三萬分之一。
安然并沒有聽說過“全國唯一一個罕見病病區” ，但他看病就診多年，的確從來沒有在一個病區中集中見過這么多罕見病病人， “大部分和我一樣，走不動路，手抖腳抖” ，他熱衷于穿梭在病友之間，即便不是同樣的病，也總是能安慰上幾句，冷笑話也脫口而出， “為什么有東京、南京、北京，卻沒有西京？因為西經被唐僧取走了。 ”
安然是曹金（化名）在病區里為數不多的病友，兩人年紀相仿，會一起討論游戲和暗戀的女生。如非必要，曹金不愿下床，住院四天，曹金在病區的U形走廊上散步不到十次，他畏懼空蕩安靜的走廊里別的病人和家屬的眼光， “他們的眼神好像在說看不起我” ，他寧愿把自己隱藏到人群深處。
住院讓他的生活更加規律，每天早上醒來無事可做，他把手機拿出來，看一點視頻，又按掉，時間和吊瓶中的鹽水一起流逝，他又沉沉睡去。
曹金在2020年9月被確診為脊髓小腦性共濟失調，這是一種常染色體顯性遺傳病，如果父母有一方是患者，那么有1/2的概率會遺傳給下一代。他的母親在2018年因相同的疾病去世，去世前坐了十幾年輪椅，曹金擔心自己會擁有同樣的命運，他堅持運動跑步，希望身體機能的衰退能晚一點到來。
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把病區獨立出來
吳志英首次接觸到罕見病是在30年前，那時尚未出現罕見病的叫法， “我們一般會稱作遺傳病。 ”1992年，吳志英師從福建省神經病學創始人之一的慕容慎行教授攻讀神經病學碩士學位，在某一天的門診中，來了一位坐在輪椅上的少年，他身體扭作一團，肢體僵硬，口齒不清，口水不停地流。 “我的導師用手電筒照著他的眼睛，指著角膜緣一圈棕綠色的環說， ‘這是角膜K—F環，這個病人是肝豆狀核變性患者’ 。 ”這是吳志英接觸到的第一例肝豆狀核變性患者，她震驚于導師迅速為患者確診的高超醫術， “我也希望自己以后能看別人都看不出的疑難雜癥” 。
就這樣，吳志英把碩士與博士研究方向都定位于肝豆狀核變性疾病，并由肝豆狀核變性疾病拓展到其他罕見病。
吳志英回憶，最初，罕見病研究面臨諸多困境，收集病例艱難，經常遇到診斷瓶頸， “有個十幾年前在福建找我看病的病人，最開始我無法給他診斷，直到十幾年后這個病的致病基因被發現，我給他做了基因檢測才把他確診了，打電話通知他前來復診。 ”