遺傳|從天價藥到平民藥，罕見病逐漸被看見( 三 ) 劉默|發病率|病人|二院|患者

吳志英的從醫歷程從福建到上海，又從上海到了杭州，多年來，她的電腦里攢下了3萬多份罕見病患者的病歷，但不是每一個患者在門診中就能得到確診。
吳志英說，常常有十多年前的患者被追回， “十幾年前我們限于技術的原因，無法對一些罕見病進行確診，隨著科技的發展和經驗的提升我們的診斷能力也大幅度提高，如果我們從最前沿的消息中確定了病人所患的是哪種罕見病，就會再把病歷拿出來，用各種辦法聯系病人” 。
在聯系病人的時候也會遇到種種困難，有的患者留下的只是傳呼機的號碼早已不再用，吳志英團隊只能寫信到當初留下的地址，如若聯系不上，團隊會把電話打給村委會。

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▲2022年2月24日，吳志英在病區查房。新京報采訪人員李冰潔攝
在吳志英看來，基因測序等遺傳學診斷技術廣泛應用于臨床可以視為罕見病診療的分水嶺。在此之前，罕見病主要通過臨床表現以及常規的實驗室檢查方法去判斷，但無法從分子層面去進一步確診疾病。
基因檢測被認為是多數罕見病診斷的金標準，吳志英說，在我國，基因檢測被普及用于診斷罕見病和遺傳病是在最近10年。人類基因組有超過2萬個基因，而人類對致病基因的發現仍在持續更新。
成立罕見病病區，吳志英醞釀了很久，“把病區獨立出來，讓罕見病患者們找到看病的地方和看病的醫生，能夠為罕見病患者提供更有針對性的治療，也有助于我們對罕見病患者的跟蹤隨訪” 。
2021年11月1日，浙大二院首次在國內成立醫學遺傳科/罕見病診治中心，成為獨立的臨床科室，擁有專門診治罕見病的病房、門診、以及醫學遺傳學實驗室。采取病房、門診、實驗室三位一體的模式，對罕見病進行精準診治。
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被看見的罕見病
能在病房里住下的都算是不幸命運中的幸運兒，他們能夠在病房進行康復治療，延緩疾病對身體的傷害。
資料顯示，目前，全世界已知的罕見病7000多種，但其中只有約6%的疾病有藥可治，更糟糕的是， 80%的罕見病是遺傳病，存在基因方面的問題。
中國有半數以上的罕見病患者面臨境外有藥、境內無藥的局面，一些家庭不得不高價從境外購買。在我國發布的121種罕見病中， 74種罕見病的相應治療藥物在境內外上市銷售，涉及藥物100多種。然而，在中國僅31種罕見病有治療藥物，涉及藥物50多種。
如今作為中國罕見病聯盟浙江省協作組主任委員的吳志英回憶，我國對罕見病診療的廣泛關注起于2018年，當年，國家五部委出臺了《罕見病目錄》，將121種疾病歸到罕見病名單中，包括安然的肝豆狀核變性、曹金的脊髓小腦性共濟失調等。
2019年，國家衛健委宣布建立全國罕見病診療協作網，在全國范圍內遴選罕見病診療能力較強、診療病例較多的324家醫院組建罕見病診療協作網，這些國家層面的動作，都讓罕見病患者由隱身到被更多人看見。
在吳志英看來，國內目前對罕見病的診斷水平可以與國際接軌，但在治療上，直到現在還沒有一款原研的罕見病治療藥物。現在國內大量的藥物要么從國外進口，要么是仿制，導致罕見病藥物在中國市場上非常的昂貴。
“我們非常希望未來能夠對罕見病治療有更多研究，國家能投入更多經費，社會、企業方面也能夠給予更多支持，用來研究罕見病的治療靶點和治療藥物。如果有足夠的經費，我相信中國的科學家，可以對罕見病進行致病機制研究，找到相關靶點，研發原研藥物。 ”