遺傳|從天價藥到平民藥，罕見病逐漸被看見劉默|發病率|病人|二院|患者

“把病區獨立出來，讓罕見病患者們找到看病的地方和看病的醫生，能夠為罕見病患者提供更有針對性的治療，也有助于我們對罕見病患者的跟蹤隨訪” 。
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▲2021年11月1日，醫學遺傳科/罕見病診治中心在浙大二院成立。吳志英（前排中）余昊（后排左二）等人合影。受訪者供圖
新京報采訪人員李冰潔編輯胡杰校對吳興發
在浙江大學醫學院附屬第二醫院（以下簡稱浙大二院）7號樓6層， U形的走廊串起12個病房， 23位患有不同種類罕見病的病人住在這里，他們中的大多數無法如正常人一般使用自己的雙腿，病情輕一些的可以蹣跚地往前走，病情重一些的行動就要借助輪椅。這其中，還有不少病人手指抖動、講話含糊。
這是浙大二院的醫學遺傳科/罕見病診治中心，前身為神經內科五病區，成立于2021年11月1日，是國內唯一一個罕見病病區，這里的床位緊張，只要有人出院，立即就有人入住。墻體的一側安裝著扶手，專門配置了肌肉活檢室和肌電圖室。
55歲的浙大二院醫學遺傳科主任吳志英教授是這個病區的發起人和負責人。吳志英經歷了罕見病逐漸被看見的過程，也見證了部分罕見病治療藥物進醫保后對患者的影響。
吳志英說，對他們這些醫護人員來說，罕見病病區沒有特別吸引眼球的故事， “因為這就是每天發生在我們身邊的事。我們希望大家能以平常心來看待罕見病，只有這樣，這些病人才能夠得到真正的公平。 ”
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患者們
25歲的杭州人劉默（化名）在2月23日住進了病房，他患有脊髓性肌萎縮癥（SMA），下肢肌肉萎縮，無法自由行動，做檢查時，他需要用有些乏力的手撐住床，再借父親的力量將整個身體轉移到輪椅上。 SMA是一種遺傳性的神經肌肉罕見病，在中國新生兒中發病率約為1/6000到1/10000 ，全國目前約有患者3萬多名。
劉默在12歲時確診， “當時，國內基本上沒有醫生，也沒有藥物，我去外省看病，醫生說整個醫院只有我這一個病例。 ”沒有別的辦法，劉默能做的只有等待。
2016年，諾西那生鈉在美國獲批， 2019年，獲得國家藥監局批準，成為國內首個治療脊髓性肌萎縮癥的藥物， 2021年12月3日，進入調整后的國家醫保藥品目錄，每針從70萬元降至3.3萬元。從患病到用上這種“救命藥” ，劉默等了13年。
東東（化名）和劉默住在一間病房，東東正在上小學三年級，他有著圓圓的鼻頭和雞蛋一樣的皮膚，一雙眼睛滴溜滴溜轉，穿著一件深綠色的睡衣，蹬著一雙媽媽縫制的拖鞋。除了拿著父親的手機看動畫，其他時候他不肯在床上老實躺著。
無論是下床還是行走，東東都不能像正常孩子那樣，他要把整個上半身都貼在床上，以肚子為圓心，把腿挪到床邊，再緩慢地伸到床下，走起路來右肩不停向上拱。
2016年，東東被確診為杜氏肌營養不良，這也是一種遺傳性的罕見病，主要是男性發病，女性多為無癥狀攜帶者。
東東的爸爸陳池（化名）說，他已經帶著孩子去了大大小小的醫院，這次來到浙大二院，就是看看有沒有適合的藥和治療的方法。

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▲2022年2月24日，東東在病床上玩手機。新京報采訪人員李冰潔攝