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篩查|預防耳聾，傾聽世界的聲音 ——第二十三個全國“愛耳日”

知識科普個體攜帶者篩查聽力耳聾世界聲音遺傳雙方變異進行基因愛耳日

2022年3月3日 ， 是第二十三個全國“愛耳日” ， 也是國際愛耳日 。 在我國 ， 耳聾在新生兒中的發病率為1‰~3.47‰ ， 遺傳因素致聾比例達50%~60% 。 在中國人群中 ， 耳聾基因致病變異攜帶率至少達15%；另外 ， 還有2.4‰的線粒體耳聾易感變異攜帶者 ， 這些個體對某些特定環境因素 ， 特別是氨基糖苷類抗生素易感而易發生耳聾 。 為了降低耳聾發生率 ， 控制新生聾兒數量的增長 ， 指導用藥安全 ， 預防工作尤為重要 。
依據《遺傳性耳聾基因篩查規范》 ， 耳聾基因篩查對象及推薦時間如下：
1.聽力正常個體：聽力正常的夫妻仍有生育耳聾患兒可能 ， 故有婚配生育要求的聽力正常個體及有耳聾家族史者 ， 建議婚前、孕前或孕早期進行耳聾基因篩查 。
2.耳聾患者：建議耳聾患者在孕前或產前直接進行耳聾基因診斷 ， 而不是基因篩查 。
篩查|預防耳聾，傾聽世界的聲音 ——第二十三個全國“愛耳日”
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【篩查|預防耳聾，傾聽世界的聲音 ——第二十三個全國“愛耳日”】如果夫妻雙方均為同一隱性遺傳基因致病變異攜帶者 ， 則胎兒有25%的可能成為遺傳性耳聾患者 ， 這種情況下 ， 夫婦雙方在備孕前需要到遺傳咨詢門診進行專業咨詢 。 如果夫婦雙方之一為耳聾患者或有明確的耳聾家族史 ， 建議孕前進行詳細的遺傳咨詢及耳聾基因診斷 。
吉林大學第一醫院生殖醫學·產前遺傳中心遺傳咨詢門診致力于不良孕產史的再生育指導和出生缺陷的預防 ， 為您提供專業的診斷方案 ， “愛耳之路 ， 與您同行” 。