血友病其實不可怕血友病

凝血因子是人體血液內的一組具有使血液凝固達到止血功能的生物活性蛋白，人體中主要的凝血因子有十三種，而血友病就是血液中缺乏某種或幾種凝血因子而產生凝血功能降低的疾病。血友病的特征便是凝血因子生成障礙、凝血時間延長，終生具有創傷后出血的傾向，以及無創傷的“自發性出血” 。
根據凝血因子的活性水平，即凝血因子的含量，血友病理論上(注意，只是理論，有不少病人的情況與理論不符)分為亞臨床型、輕型、中型、重型。凝血因子含量在1%以下為重型血友病，凝血因子含量在1%至5%為中型血友病，含量5%至30%為輕型血友病，含量30%至50%為亞臨床型血友病，含量在50%以上即為健康人群。

理論上來說，重型血友病具有較多的“自發性”關節和肌肉出血;中型血友病伴有“自發性”出血，小手術和外傷后可有嚴重出血;輕型以上的血友病基本只在大手術和大創傷中有嚴重出血。血友病的種類基本有: 1，血友病A：即甲型血友病，缺乏第八凝血因子，占血友病總人數約85%，是最常見的血友病。特點為女性為攜帶者，男性為患者，極罕見有女性患者。2，血友病B：即乙型血友病，缺乏第九凝血因子，占血友病總人數約15% 。臨床表現與甲型血友病難以區分，特點為女性為攜帶者，男性為患者，極罕見有女性患者。3，血友病C：即丙型血友病，缺乏第十一凝血因子。特點為極罕見，男女均可為患者。4，血管性血友病：即假性血友病。發病原因為血管性血友病因子(即vWF)基因突變，導致血漿中vWF減少或質量異常。男女均可為患者。5，獲得性血友病：即后天性血友病。病因為因某種后天因素產生了第八因子的抗體，導致第八因子含量降低。患者多為50歲以上的年長者，偶見產婦，兒童則極罕見。特點為無家族遺傳史，男女均可為患者，關節出血少見，多為嚴重內出血或大出血，病人往往還未確診就病情危重，因此具有一定死亡率，但可治愈。6，多因子缺乏癥：即同時有多種凝血因子含量低于正常水平。以甲型和乙型血友病來說，血友病屬于基因性的遺傳疾病，據統計，70%患者為家族遺傳，只有30%患者為基因突變。血友病在普通人群中的患病率約為萬分之一，因此我國約有10萬左右的患者。血友病常見的發病現象為關節出血和肌肉出血，內臟出血和顱內出血較少見，而皮下出血對血友病人來說危害不大。其中關節出血占所有出血的75%左右，甚至更高，出血次數以多至少的關節依次為膝關節、踝關節、肘關節、髖關節、肩關節、腕關節。4 血友病目前還不可治愈，替代治療基本為靜脈注射昂貴的凝血因子、冷沉淀、血漿以及其他血制品，這些治療花費巨大，給病人的家庭乃至家族都帶來沉重負擔。但近年來醫學界有不少好消息，由美國威爾遜大學展開的研究，采用了基因療法 ReGenX技術，在臨床和動物實驗上都取得了不錯的效果，使得患者的因子含量有所提升，該技術目前扔在臨床實驗階段。另由日本京都大學和奈良縣立醫科大學的研究小組，運用特殊的轉運分子，將凝血因子基因植入患有血友病的實驗鼠肝臟內，結果肝臟開始制造凝血因子，實驗宣告成功。相信在不久的將來，血友病便會被治愈。在我國，高昂的醫藥費讓不少血友病患者得不到有效和足夠的治療，因此骨關節病變和關節畸形在病人中有很高的發生比例，有不少患者喪失了勞動能力，甚至喪失了自理能力，這嚴重影響到患者的學習、工作和婚姻，往往一個患者生病拖垮的是一個家庭乃至一個家族。因此，血友病需要綜合治療。首先，我們需要強大的醫療保障體系為后盾。雖然我國的醫保體系已經在不斷的完善中，有越來越多的地區在大病報銷比例上達到至少70%以上，有些地區甚至出現了全額報銷。但是這些工作才剛剛起步，仍然有不少患者找不到這些渠道，依然有許多患者支付著全額醫療費用。