血友病患者須終身治療產前診斷助優生血友病

血友病是一種終身性疾病，雖然診斷效率和準確率都較高，但在基因治療方面還有很多瓶頸亟待突破，比如基因治療需要病毒作為載體、會不會導致新的疾病等等。另外研究的成果還需要經過倫理等多方面的證實，因此未能廣泛推廣。目前血友病患者基本上從發現病情就要開始進行終身的替代性治療，因為血友病患者體內不能合成某種凝血因子，所以要不斷的補充相應的因子才能止血止痛。
指導專家
馮瑩廣州醫科大學附屬第二醫院血液內科主任醫師、教授
目前血友病患者在使用的因子補充試劑大致分為兩種：血漿源性凝血因子制劑和基因重組制劑。
血漿源性凝血因子制劑中的凝血因子是來源于人或動物的血漿，每支Ⅷ因子的血漿制劑大概幾百元錢，但血漿制劑的缺點是容易使患者感染一些通過血液傳播的疾病。在血液篩選不夠嚴謹的時期也出現過血友病患者感染艾滋病或肝炎的病例，即使如今血源的安全性有了較大程度上的保障，但長期的注射仍不能避免感染血源性疾病的風險。
基因重組試劑以進口為主，它的優點就是血液傳播疾病的風險較低。但是這種試劑較為昂貴，250單位的Ⅷ因子制劑大概1100元一支。重型患者每周需要兩三次小劑量的維持性治療，一旦發生出血則需要天天補充，一天就需要注射至少兩到三支。僅僅是每周兩到三次的維持性治療也需要花費幾千元，對于需要終身補充凝血因子的血友病患者是一筆非常昂貴的費用。
血友病治療警惕副作用
抗體產生增加治療難度
雖然血友病患者并不需要長期服用抗生素類藥物，但長期注射因子補充試劑仍存在不小的風險。上文已經提到長期注射血漿制劑容易感染血源傳播性疾病，但補充凝血因子最棘手的副作用是容易產生抑制物，一旦產生抗體有時花上百萬元也無法消除。
基因重組和非基因重組的制劑都可能產生同種抗體，這種抗體往往是對同種的異體蛋白產生的抗體，即使更換了其他的因子也難以消除。我國大概有5%的血友病人產生了這種抑制物。這些病人在產生抗體之前每周注射1-2支制劑就可以了，現在則要用到三四倍的量，治療費用也相應的增加。更可怕的是產生抗體的病人出血的風險也在升高，增加的劑量還不一定能止血，治療難度非常大。產生抗體的機制比較復雜，目前認為這種現象和基因變異可能有關，也有可能關聯著某一些特定群體也有關。

血友病可產前診斷
胚胎篩查技術提高優生率
【血友病患者須終身治療產前診斷助優生】 血友病的診斷不是很困難，而且我國目前的產前診斷技術已經比較成熟了。血友病是家族遺傳性疾病，所以如果女孩家中有家族病史，就可以經過產前篩查是否具有血友病基因。如果攜帶了血友病基因，可以通過以下幾種方式保證優生結果：
1、孕婦在懷孕時可以做產前診斷，通過羊水、臍帶血等檢測就可以發現小孩是不是血友病患者，如果是就可以選擇早期人工流產。但這種方式的缺點是孕婦有可能懷孕多次都會被流產掉，女性的生理和心理都會難以承受。
2、目前有些技術較為先進的醫院可以先將胚胎在體外篩查，如果健康的話再移植到母親體內進行受孕。這種方法的好處是從根本上避免下一代疾病的發生，也可以解除母親多次流產的痛苦。雖然這項技術的市場需求很大，但還不夠成熟，具有一定風險檢測不出患兒。我國已有一些科研機構也在做這方面的探索研究，相信以后血友病的優生工作會發展的更好。
醫保政策傾斜血友病患者