血友病A：怎樣處理出血和并發癥血友病

血友病A是第二常見遺傳性出血疾病，僅次于血管性血友病(vWD)，全球大約每5000位男性就有一位發病者。血友病A是由于血漿凝血蛋白因子VIII缺乏或異常引發的。對于重型疾病，由于周期性自發出血浸入關節，肌肉和腦而導致發病率很高。對于較輕型的疾病，血友病A可導致受傷，拔牙或手術之后的出血時間延長。診斷時的年齡，出血頻率和出血的嚴重性與VIII因子凝血活性水平相關。
產后幾天，一名男嬰在進行包皮環割術之后發生過量出血。實驗室結果顯示，部分凝血活酶時間(PTT)延長，按1:1添加正常混合血漿之后恢復，這表明內源性途徑因子缺乏。VIII因子凝血活性低于1%(<0.01 IU/mL) 。血小板計數，IX因子活性，XI因子活性和血管性血友病因子(vWF)抗原和活性水平正常。他的家族沒有出血病史。這名男嬰被診斷為血友病A 。

血友病A是最常見的伴X染色體隱性出血疾病;因此，通常是男孩患病——根據18世紀的死亡率闡釋。但是，一些女性攜帶者也可能患病，這取決于基因的巴氏小體失活程度。血友病A與血友病B的區別是其IX因子活性水平正常。由于VIII因子結合位點的突變，vWD的2N亞型(vWD 2N)也可表現出VIII低水平，這導致清除增加。vWD 2N和血友病A的特點都是VIII因子：vWF活性比低。區分這兩種疾病的唯一方法是VIII因子的結合檢測。
血友病A是伴X隱性遺傳病的經典例證。在公元二世紀被首次提出。下圖顯示經典的伴X染色體遺傳模式，大多數病例中的女性為這一疾病的隱性攜帶者。大約25%的病例未鑒定出家族史。當缺乏同源X染色體配對時，這些病例可能代表原發突變，這些突變可能源于患病個體，或更普遍的來源于母親祖父的生殖細胞。
VIII因子基因(F8)位于X染色體的長臂。大約長186 kb，包含26個外顯子和25個內含子。大約50%的嚴重血友病A病例是由于內含子22倒位。內含子22有兩個小基因——F8A和F8B 。另外，有兩個F8A基因調聚F8，使它成為易受攻擊的斷點。單X染色體發生染色體內重組，導致一種或兩種同源基因外F8A基因發生倒位。F8大范圍突變導致血友病的發生。不同類型的突變有不同特點(缺失，倒位，錯義，無義)，而且可以導致嚴重疾病。
血友病A的分類是根據體外凝血活性進行的。活性水平與正常血漿標準對比;正常值范圍為50%-150% 。
之前提到的這名患有嚴重血友病A的男嬰現在已經出生9個月了。他被移交至血友病治療中心接受定期護理和預防措施。接受包皮環割術之后沒有再發生過出血事件。但是我們應當預防將來的出血事件。
【血友病A：怎樣處理出血和并發癥】 那么預防這名男嬰自發性出血的下一步應當怎么做呢?