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4歲的孩子, 60歲的身體, 2次突發腦出血……“未老先衰”的他終于有救了

健康知識養生常識

錢江晚報·小時新聞采訪人員張冰清通訊員祝姚玲
【4歲的孩子, 60歲的身體, 2次突發腦出血……“未老先衰”的他終于有救了】心智如孩子般單純稚嫩 ， 身體卻像老人一樣衰老退化 ， 當其他孩子還在茁壯成長時 ， 正在浙大兒院住院的早衰癥患兒康康（化名）和健健（化名）正以5-10倍的速度迅速老去 ， 體會著“未老先衰”的痛苦 。
4月22日下午 ， “為生命接力——早衰癥患兒公益救治計劃”項目啟動儀式在浙江大學醫學院附屬兒童醫院湖濱院區舉行 。
4歲的孩子, 60歲的身體, 2次突發腦出血……“未老先衰”的他終于有救了
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四歲的孩子 ， 六十歲的身體
已接連兩年發生嚴重腦出血
浙大兒院毛建華副院長介紹 ， 早衰癥是一種極其罕見且致命性遺傳病 ， 其癥狀包括嚴重發育不全、硬皮病樣皮膚、全身性脂肪營養不良、脫發、關節攣縮、骨骼發育不良、全身加速動脈粥樣硬化、伴隨著心血管功能下降和中風等 ， 患兒通常在14.5歲左右即死于動脈硬化等心血管事件 ， 發病率約為八百萬分之一 。
目前 ， 全球確診的兒童約兩三百例 ， 中國確診僅兩位數 ， 其中浙江兩例 ， 均缺乏有效的診療方案和治療手段 。
康康來自浙江臺州 ， 年僅四歲的他 ， 卻擁有一個六十多歲的身體 ， 早早出現了心腦血管病變 。 媽媽告訴錢報·小時新聞采訪人員 ， 兒子去年和前年連續兩年突發腦出血 ， 在浙大兒院搶救后才脫離危險 。 雖然孩子乖巧懂事、聰明伶俐 ， 卻不能去上幼兒園 ， 只能在家無奈地看著時間在他身上留下深深的痕跡 。
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患兒康康在浙大兒院病房
健健來自山東煙臺 ， 今年八歲 ， 正在上小學一年級 。 像其他小男孩一樣 ， 他喜歡玩具車 ， 一輛小車可以讓他在病房獨自玩上半天 。 但在學校里 ， 由于病情嚴重 ， 再加上和年齡嚴重不符的蒼老外貌 ， 他很少和同學一起玩耍……媽媽說 ， 現在他手指的骨骼也受到了影響 ， 寫字也比別人困難許多 。
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患兒健健在浙大兒院病房
遠在大洋彼岸 ， 一位名叫山姆的男孩也在一歲多時確診的早衰癥 。 山姆的母親萊斯利是波士頓兒童醫院的研究人員 ， 為了給兒子治病 ， 她和丈夫一起成立了早衰癥研究基金會 ， 并親自參與藥物研發 ， 最終研發成功 。
但令人惋惜的是山姆沒有等到藥物上市就去世了 。
作為國家平臺建設單位 ， 浙大兒院于2020年8月成立了兒童早衰癥工作小組 ， 目前已接診5名早衰癥患兒 ， 皆已出現嚴重并發癥 ， 體重低下、骨骼變形 ， 嚴重的已失去獨立行走能力 ， 迫切需要藥物治療來延長生命 ， 改善癥狀 。
毛建華副院長介紹 ， 目前醫院己接受了藥物的免費捐贈 ， 可定向用于早衰癥患兒 。
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王晶晶副主任醫師與患兒家長交流
醫院將攻關出臺一攬子救治服務毛建華說 ， 醫院還將探索基因治療、NMN治療和臨床試驗等 ， 給予早衰癥患兒一攬子救治服務 。
浙大兒院舒強書記表示 ， 在相關研究還不成熟、相關政策尚未出臺的情況下 ， 管理部門能夠給予早衰癥患兒用藥如此力度的支持 ， 體現出人民至上的決策理念 ， 表明國內早衰癥患兒距離“有病可看、有藥可醫”又近了一步 。
舒強書記透露 ， 作為國家兒童健康與疾病臨床醫學研究中心、國家兒童區域醫療中心 ， 浙大兒院已制定兒童早衰癥一體化救助服務流程 ， 并對藥品來源、臨床使用、風險控制、科學研究等制定規定和計劃 ， 更多早衰癥兒童有望在將來得到更好治療希望 。