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反手摸肚臍算什么，我的嘴可以拉成路飛！( 二 )

健康知識養生常識


1.平衡感缺失：他們仿佛在我身邊安裝了監控 。 我：你是怎么知道我小時候天天大平地摔跟頭、學不會騎自行車、平衡木永遠走一步就掉的？另外 ， 我爸騎自行車也看著特別可怕 。
2.腸易激綜合征：我和我爸都是“易瀉型” ， 我對任何藥物的腸胃副作用都非常敏感 。
3.皮膚組織脆弱、易淤青：我上臂內側皮膚異常柔軟；蚊子咬個包撓兩下就會青一大片 ， 身上永遠有淤青 。
4.站立不耐：我站立超過半個小時就站不住了 ， 需要找個東西靠著 。
另外還有一些我不是特別符合 ， 比如時常脫臼、器官撕裂、平足、傷口愈合不良等 。
第四步是檢查其他奇怪體征：
1.因為EDS和馬凡氏綜合征都會影響到結締組織 ， 所以也會出現馬凡氏綜合征的特征性體征 。 比如說我可以做到下圖的腕征：
反手摸肚臍算什么，我的嘴可以拉成路飛！
文章圖片
拇指和小指環繞手腕時可重疊|Marfansyndrome:clinicaldiagnosisandmanagement
2.我手指最后一個關節在伸展的情況下是翹起來的（過伸） ， 無法平直 ， 大腳趾也是；
【反手摸肚臍算什么，我的嘴可以拉成路飛！】3.我鼻頭特別軟 ， 跟橡皮泥一樣可以捏來捏去；
4.我的手可以在背后完全合十 ， 觸及后背的所有區域；
5.其實我沒有告訴醫生 ， 我的嘴真的可以張很大 ， 參見下圖：
反手摸肚臍算什么，我的嘴可以拉成路飛！
文章圖片
路飛|《海賊王》
綜上所述 ， 醫生認為我是EDS患者 ， 屬于其中最普通、最常見、最無害的關節活動過度型 。 因為檢查心臟、眼睛都沒有問題 ， 所以我沒有進行基因檢測 ， 但是醫生仍然不建議我順產 ， 過長的第二產程會造成生命危險 。
以上就是確診過程 。
別人的孕期：難受、焦慮、糾結怎么養娃、怎么安排買東西 ， 享受最后的自由 。 我的孕期：罕見病EDS的研究——向各位醫生和關心我的朋友表演手指掰向手腕……
哪里摟不住掉了
就治哪里
目前EDS和馬凡氏綜合征是一樣的 ， 沒有方法可以根治 。 現在普遍的治療就是哪里摟不住掉了 ， 就治哪里 。
我寫這篇文章的動機就是痔瘡四期了 ， 沒辦法做了手術 。
我們這個病別名“斑馬病” ， 就是每個個體的癥狀都不完全相同 ， 甚至是同一家族同一遺傳基因具體到個體也會不同 。 我得6分的關節活動度貝頓評分 ， 我爸爸可以做到滿分9分 。
我還聽過有的病友可以把手背上的皮扯出幾厘米高 ， 脖子上的皮扯出疊起來 ， 透過皮膚看見全身靜脈 ， 即使很瘦也有脂肪紋 。 還有很多奇怪的特異功能 ， 比如前些年流行的反手摳肚臍 ， 也許不完全是瘦 ， 那也有可能是屬于我們EDS、大表哥馬凡氏綜合征或者關節過度活動綜合征 。
當然 ， 不要因為個別關節可以過動就懷疑自己得了本病 。 像我上文提到的家庭醫生 ， 她有關節過度活動 ， 但并沒有EDS 。
反手摸肚臍算什么，我的嘴可以拉成路飛！
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過度活動的關節丨Ehlers-danlossyndrome,hypermobilitytype:anunderdiagnosedhereditaryconnectivetissuedisorderwithmucocutaneous,articular,andsystemicmanifestations
我寫出本文 ， 也是希望引起大家對罕見病的重視 。
因為我的確診 ， 我家有相同體征的親戚也全都確診 ， 他們被我騷擾了一個遍 。 據我的了解 ， 有的親戚癥狀比我還要明顯 ， 但醫生沒有建議他們接受基因檢測 。 不出意外的話 ， 我們一家都是關節活動過度型 ， 通常沒有嚴重的風險 。
但如果屬于其他嚴重亞型 ， 并且病情受到忽視 ， 會造成潛在的嚴重健康風險 。 參見《GoodDoctor（第三季）》 ， 本病血管型的患者在不知道自己患病的情況下猝死 ， 劇中自閉癥醫生克服自身巨大社交障礙去找患者多年未聯系的兒子特意告知此事 ， 建議其注意自身心血管健康 。