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自閉癥醫生告知患者家屬風險|《GoodDoctor（第三季）》
寫在最后：如果你讀到這里實在忍不住想掰自己的手指頭 ， 請不要過分用力哈 ， 本病患者拇指、小指觸及手腕是完全不費力、也不疼痛的 。
醫生點評
王燕|山西白求恩醫院心血管內科醫師
本文作者突出的表現是皮膚彈性過強和關節活動過度 ， 此外還有平衡感缺失、腸易激綜合征、皮膚組織脆、易淤青、站立不耐等特征 ， 結合其有家族遺傳的特點 ， 符合埃勒斯-當洛斯綜合征（Ehlers-Danlossyndrome ， EDS）診斷 。
本疾病又稱先天性結締組織發育不全綜合征 ， 由Ehlers（1901年）與Danlos（1908年）提出 ， 是一組臨床上較為罕見的結締組織疾病 ， 發病率約為1/5000 。 疾病表現為廣泛的不同程度的皮膚、韌帶、血管和內部器官結締組織脆性增加 。
部分類型EDS以常染色體顯性方式遺傳 ， 也有部分為常染色體隱性遺傳 。 作者的父輩和親戚亦患有此病 ， 符合遺傳特征 。
本病的臨床表現具有三大特征：1.皮膚及血管脆弱 ， 遭受創傷后易破裂 ， 愈合延遲 ， 且易出現瘀斑；2.皮膚彈性過強 ， 可牽引出很長的皮襞 ， 皮膚變?。i部或前臂皮膚拉伸至少4厘米才感受到阻力）；3.關節活動度過大 ， 貝頓評分陽性 ， 可出現過度伸屈、關節脫位及疼痛等 。

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