均次手術費高達數萬，卻永遠切不完的腫瘤，還有治療意義么？( 二 ) _健康小知識

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隨著我們基因檢測技術的發展，目前全球已有一個共識：將基因診斷納入這個疾病診斷當中，可以提高疾病診斷的精確性，在生命早期癥狀不典型時精確診斷。
能否通過產前檢查或者新生兒篩查發現？這個疾病有遺傳性的因素，可能由父母遺傳給孩子，也可能是健康的父母因為精子或卵子的突變而傳給孩子。
目前，對于父母雙方健康的情況，還沒有實現大規模的疾病篩查。但在父母一方或雙方患病的情況下，已有輔助生殖手段防止疾病基因傳遞到下一代，但主要面向患病父母進行篩查。
在無法根治情況下，治療還有意義么？不能片面認為沒有根治治療就沒有意義，這會讓很多患者喪失最佳治療時機，對于健康和正常生活產生嚴重的影響。 NF1的疾病表現是非常豐富的，也有多種方法對不同相關疾病表現進行治療。規范、科學、規律的隨訪和治療，可以把疾病的影響降到最低。
最為困難的是兩種情況：一是無法用手術治療部位，因為手術治療風險非常大，或者切除困難。二是手術切除后又會復發。
一些早期藥物應用能夠阻止損害性瘤體增長，這是我們首要達到的目標，盡量避免NF1患者因瘤體巨大而接受創傷大的手術治療。神經纖維瘤在沒有發生惡變情況下是良性的，不會威脅生命，但隨著體積不斷增大，會對一些重要器官組織產生壓迫，從而引起一系列的損害和問題。早期診斷、早期治療干預具有重要的意義。
因此，不能因為無法根治而否定治療，全程治療是具有十分積極的意義。
如何幫助患者及早診療并融入社會？醫生要做到三個“早” 。這樣病情進展可以減到最輕，對患者的生活和心理影響會降到最低。
第一個是早診斷，讓醫生、患者甚至患者所在的社區即使了解信息，了解疾病早期癥狀。
第二個是早干預，需要及時配合有有效的、最新的藥物、激光、手術等多種治療手段來干預。早干預可以避免瘤體生長，避免因容貌變形導致被社會隔離。
第三個是早輔導，希望社會有心理輔導義工人員幫助患者及其家庭來做心理上的健康維護。
此外，在這個疾病發展過程中，要更早和醫生團隊合作。我們可以根據現在藥物的研發進展，及時匹配上最有效，最新的治療方法和藥物。
目前的診療困境是什么？一是臨床實踐，現在國內針對NF1治療大中心都在北上廣，但患者多分布在山區、鄉村等社會欠發達地區。如何讓治療和患者能夠更好匹配和對接，這是目前存在的瓶頸，需要把醫療資源跟準目標人群進行匹配。
二是科研，這個疾病的認知度非常低，國家和整個科學界對于這個疾病重視程度仍不足。在這種困境下，疾病研究和診療方案上可能很難有大的突破。
以往國內沒有完善的研究體系，所有的研究是依據國外建立體系，我們做追隨性研究。由于現在所有研究體系，包括細胞、動物都是依托于國外數據和樣本建立的，所以這對藥物和研究為中國患者服務，造成了一定障礙。
關于流行病學方面，目前中國確實沒有相應數據，因為要做罕見病發病率和患病率調查工作量是非常大，也要很大的經費和政策支持和投入。
希望有更多科研工作者從不同角度去闡釋這個疾病的機理、流行病學、研發藥物，推動中國在這個疾病診療領域走在前面，為患者提供更好的治療方式。
NF1是否已納入罕見病保障范疇？NF1在美國、歐洲、亞洲多個國家和地區被認定為罕見病：NF1被列入美國罕見病目錄中，屬于嚴重或致殘的慢性病的分支病種， NF1患者享受Medicare特殊需求計劃進行醫療費用報銷；NF1在歐洲被認定為"OrphanDesignation" 。全球大部分國家以歐美“罕見病”標準為指導原則，但目前在我國NF1還未被納入罕見病目錄。