均次手術費高達數萬，卻永遠切不完的腫瘤，還有治療意義么？ _健康小知識

作者：管顏青
這種罕見疾病就像凌遲
瘤體會不停生長
永遠切不完
6歲的陽陽（化名）從出生到現在，從來沒有獨立站起來過。盡管有明顯的大小臉、右眼突出，并且出現視力喪失、身上已經出現數不清的咖啡斑，但依然樂觀的告訴身邊所有的人， “我生病了呀。 ”
陽陽所患的疾病是神經性纖維瘤（NF），由于缺少有效治療手段，她不得不面臨一次又一次手術，家人也只能陪著她到處去做康復訓練。
【均次手術費高達數萬，卻永遠切不完的腫瘤，還有治療意義么？】這個孩子的故事并非個例，而是千千萬萬名NF患者的縮影。這是一大類罕見的主要累及神經系統的綜合征，包括神經纖維瘤病1型（NF1）、神經纖維瘤病2型（NF2）和神經鞘膜瘤病（SN）。其中NF1占全體NF的88.9% ，往往在兒童期發病[1] 。
而當NF1患者長大后，他們仍要飽受疾病所造成的生理病痛、外貌受損、殘疾、外界歧視和經濟壓力。曾有一對夫妻，兩人同時患了該疾病且身上有瘤體，從小無法讀書，也遭受旁人歧視，只能選擇和同類病人聚集起來，并結婚生子，因此病友聚集越來越多。他們如同社會的隱形人，盡可能隱藏或逃避著疾病，需要社會更多的正視和支持。
實際上， NF1若能及早干預，能夠阻止損害性瘤體增長，無需接受重大手術。
在5月17日世界神經纖維瘤病關愛日來臨之際，醫師報采訪了全國知名的神經纖維瘤病診療專家、上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院副院長、整復外科主任李青峰教授和上海交通大學醫學院附屬第九人民醫院副主任醫師王智超，希望幫助更多的醫生、患者及家屬全面了解NF1 ，實現早發現早治療。
NF1是一種怎樣的疾病？NF1是目前無法治愈的罕見疾病。它是一種由于NF1基因發生突變導致的常染色體顯性遺傳病，是從受精卵發生突變，會影響整個生命周期，影響皮膚、神經系統、骨骼，大腦認知，并導致多個系統出現復雜癥狀。
NF1相關癥狀主要表現為皮膚牛奶咖啡斑、皮膚神經纖維瘤或叢狀神經纖維瘤、骨骼發育異常、眼虹膜錯構瘤、視神經膠質瘤、皮膚褶皺處特殊雀斑、一級親屬的累及等。患者常在兒童期發病，隨年齡增大進展，導致患者出現逐漸加重的疼痛、畸形、毀容、殘疾、功能障礙、認知障礙，對患者身心損害嚴重，如果缺乏規范的治療， NF1患者的預期壽命較常人減少8-15年，并造成患者終生認知障礙、學習障礙和社交功能受損。

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（圖片來源：千圖網）
NF1目前的診療現狀如何？NF1的患病率在歐美國家約為1/6000-1/3000 。中國暫無相關流行病學數據，推算發病率為5/100萬，在新生兒群體里每3000-3500中有1人患病[2-5] 。
從診療方面來看， NF1診療路徑明確，使用國際通用標準，叢狀神經纖維瘤（PN）需要進行MRI檢查。但目前我國PN的診斷意識薄弱，疾病知曉度極低。由于患者的臨床表現較為多樣化，患者往往需經過新生兒科、整形外科、眼科、影像科、神經科、皮膚科，腫瘤科等多學科聯合診療后才能得到正確的診斷。
調研顯示， NF1患者存在較為嚴重的誤診、漏診情況，從癥狀出現到確診，平均時間為3-5年，平均輾轉3-5家醫院。目前，患者治療以手術為主，但治療效果有限，約50%的患者會出現不同程度的復發，多數患者需要再次手術，終生住院率是普通人的4倍，均次手術費用可達數萬元[2] 。
如何早期發現NF1？NF1在不同時期需要關注的癥狀不一樣，主要是斑，瘤體和癥狀。如兒童出生時，要注意身體和軀干上有沒有超過六塊以上多發咖啡斑。整個發育過程中，如果出現全身多發皮下可觸及結節，或者是明顯的左右側軀干不對稱，需要高度重視。此外，如果外形沒有出現任何變化，但是卻出現了不可解釋的持續性疼痛和麻木，也值得高度懷疑是NF1癥狀。