人絨毛膜促性腺激素刺激試驗會顯示血睪酮、雌二醇升高明顯；GnRH興奮試驗會顯示黃體生成素分泌延遲 ， 黃體生成素脈沖消失 。
男性卡爾曼氏綜合征患者的精液檢查沒有精子 ， 但是染色體核型是正常的；頭顱MRI掃描顯示嗅溝、嗅球缺失或發育不全 ， 嗅覺功能測定結果為功能減退或無功能 。
如果伴有其他先天異常的患者還可以給予相應的輔助檢查 ， 比如基因突變分析能夠發現KAL1以及FGFR1等基因突變 。

?【乳腺癌|世界上有一種“罕見病”！只要患上此病，就沒了男歡女愛】目前卡爾曼氏綜合征還沒有根治的方法 ， 而且需要進行終身干預治療 ， 卡爾曼氏綜合征患者由于激素不正常 ， 會導致性欲以及身體機能異常 ， 還會影響生育能力 ， 此外 ， 由于性器官和第二性征無法正常發育 ， 患者往往會感到自卑 ， 嚴重影響患者的生理和心理健康 。
參考資料：
[1
《春天到了 ， 他卻從未聞到過花香：與卡爾曼綜合征共處的30年》.人民網.2021-02-28
[2
劉夢瑩 ， 鄔玲仟.Kallmann綜合征遺傳學研究進展[J
.國際生殖健康/計劃生育雜志 ， 2014：44-48.
[3
羅勤.認識卡爾曼綜合征[J
.家庭醫學：上半月 ， 2018
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