乳腺癌|世界上有一種“罕見病”！只要患上此病，就沒了男歡女愛卵巢癌|結直腸癌|基因突變

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“那里”沒長毛，沒想到是噩夢的開始
看著手里的的診斷單上赫然寫著“卡爾曼氏綜合征” ，小明的母親當場就哭了起來，孩子一直健健康康，沒想到就因為“那里”沒長毛而被確診為罕見病。
小明今年20歲，但是聲音還像個小學生，沒有變聲，而且臉很白凈，嘴唇上也沒有任何胡須。在上初中之前，他并不覺得自己和同齡人有什么不同。
但是眼看著周圍的同學都進入了青春期，而自己卻一定動靜也沒有，父母也覺得他可能只是發育晚而已。
就這樣，小明熬到了上大學，當大家在澡堂里赤誠相見時，小明徹底察覺到自己和同學的巨大差別，因為自己“下面”白白凈凈，沒有長毛。
于是他鼓起勇氣來醫院檢查，經過臨床表現以及實驗室檢查、印象學檢查，小明被診斷為典型的卡爾曼氏綜合征。

?“下面”沒有長毛，就是卡爾曼氏綜合征的征兆？
在進入青春期后，受激素水平的影響，在“下面”就會長出毛發。不過，也有的人到了青春期“下面”卻沒有長毛，這是為什么呢？
其實， “下面”沒有毛發大多數情況都是生理原因造成的，因為私處的毛發主要受兩個因素的影響，一是體內的雄性激素的水平，二是皮膚毛囊對雄性激素的敏感程度。
如果體內的雄性激素水平較低或私處毛囊對雄性激素不夠敏感等，也可能會導致“下面”不長毛或體毛較稀少，這種情況對健康并沒有太大的影響。
此外，甲狀腺機能低下、單純性性腺發育不全等情況也會導致“下面”的毛發稀少。因此， “下面”不長毛不一定就是患了卡爾曼氏綜合征，還可能是其他因素引起的。
得了卡爾曼氏綜合征，身體會有哪些癥狀？
卡爾曼氏綜合征是一種伴有嗅覺減退或缺失的特發性低促性腺激素性腺功能減退綜合癥，該病有很強的臨床和遺傳異質性，是由于基因異常而引起下丘腦促性腺激素釋放的激素不足引起的，男性的發病率為1/8000 ，女性為1/40000 。

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卡爾曼氏綜合征地主要癥狀有以下幾點：
第二性征不發育以及配子生成障礙
對于男性卡爾曼氏綜合征患者來說，具體表現為陰莖短小、睪丸的體積小、無精子生成、無陰毛生長、無胡須、無變聲、小睪丸或隱睪，青春期沒有出現第二性征。
女性卡爾曼氏綜合征患者則表現為乳腺不發育或發育差、原發性閉經、無腋毛、無陰毛生長、內外生殖器都呈幼稚型。
嗅覺障礙
由于嗅束和嗅球發育異常，大約有40%~60%的卡爾曼氏綜合征患者合并有嗅覺喪失的癥狀，無法正常識別氣味。
骨骺閉合延遲
由于缺乏性激素缺乏，患者的骨骺閉合延遲，身材細長，上部量/下部量小于1 ，指尖距大于身高，容易患骨質疏松癥，骨齡落后。
其他癥狀
孤立腎；面中線缺陷，比如唇裂、腭裂；并指（趾）、短指（趾）；骨骼畸形；超重和肥胖；牙齒發育不良；眼球運動異常；鏡像運動；感覺性神經性耳聾等。

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由于臨床表現不明顯的青春期患者很容易漏診，所以不能單靠癥狀來診斷卡爾曼氏綜合征，那么，臨床上可以如何確診卡爾曼綜合征呢？
卡爾曼氏綜合征的診斷主要是依靠典型的臨床表現和實驗室檢查。實驗室檢查主要包括黃體生成素、血卵泡刺激素、雌二醇、睪酮，卡爾曼氏綜合征患者的這些數值均會降低；