這種小腿肚子變粗,竟然是一種營養不良?( 二 )


這種小腿肚子變粗,竟然是一種營養不良?
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第四種是四肢型的無力 , 醫學上稱為肢帶型肌無力 , 是Becker型肌營養不良最經典的表現 , 就是肩帶肌跟盆帶肌無力 。
表現為上肢舉不起來 , 下肢走路上臺階抬不起來 , 大體癥狀和Duchenne型肌營養不良類似 , 但是發展慢 , 發病晚 , 這是兩者最大的差異 。
這種小腿肚子變粗,竟然是一種營養不良?
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假肥大型肌營養不良癥 , 是目前已知的最常見的遺傳性肌病
假肥大型肌營養不良癥遺傳方式為X-連鎖隱性遺傳 , 95%以上的發病者為男性 , 女性多為致病基因攜帶者 , 只有個別女性會發病 。
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簡單理解就是 , 當父親患病時 , 兒子不會遺傳到此病 , 但是女兒肯定會遺傳到父親帶病的X染色體 , 成為致病基因攜帶者 , 她的后代中 , 兒子有可能患病 , 女兒可能成為致病基因攜帶者 。
臨床中 , 約有70%的患者是由于遺傳而得病 , 還有30%是新發突變 , 即父母都不攜帶致病基因 , 由于孩子本身發生了基因突變 , 導致了假肥大型肌營養不良癥的發生 。
所以即使是父母雙方都沒有遺傳病史 , 也不能完全排除孩子患病的可能 , 早確診、早干預 , 改善患兒預后及提高其生活質量 。
尤其是要更加警惕Duchenne型肌營養不良的發生 , 因為 , Duchenne型肌營養不良是一個進行性加重的疾病 , 且進展較快 , 如果沒有及時發現診治的話 , 孩子7、8歲就有癱瘓的可能 , 且一般壽命不超過25歲 。
假肥大型肌營養不良如何確診和治療?點擊鏈接https://www.mvyxws.com/vod/disease?cid=832即可查看 。
參考資料:醫學微視官網-袁云主任醫師《假肥大型肌營養不良癥》