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球部肌萎縮的診斷與預后

健康知識養生常識

導語：肌萎縮側索硬化是運動神經元退變的一種疾病 。 在這些病人中 ， 大約有10%能找到致病基因 ， 其余90%是散發型 ， 中國散發型ALS患者的中位生存時間約為71個月 ， 生存率約為10年 。
其預后受多種因素的影響 。 最近在歐洲進行的一項大型多中心研究發現 ， 起病部位、發病年齡、診斷級別、診斷延遲時間、用力肺活量、進展率、額顳葉癡呆的擴增狀況等8個變量可以用來建立預測個體預后的模型 ， 許多其他環境和遺傳因素也會影響ALS的預后 。
球部肌萎縮的診斷與預后
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01肌萎縮側索硬化在一定程度上是與年齡以及性別有關系的
1、開始發病的年齡
發病年齡是影響ALS預后的獨立因素 。 按照發病年齡 ， ALS可分為青少年型ALS、成年型ALS等 。 多數青少年ALS患者的病程進展速度慢于其他年齡起病者 ， 且存活時間更長 ， 但是一些特殊的基因型 ， 例如肉瘤融合基因P525L可以顯示出快速進展 。 ALS在40歲前發病 ， 多數表現為顯著的上運動神經元ALS ， 這部分患者比典型的表型生存期長 。
但80歲以后開始發病患者的生存時間特別短 ， 這可能與老年人代償功能較差 ， 焦慮程度較高 ， 對癥治療不足有關 。 上運動神經元的累及程度和起始部位也與年齡有關：老年患者球部病變較多 ， 上運動神經元受累較少 。
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2、男女性別原因
性別對ALS預后的影響目前有不同的結論 ， 大多數研究未發現性別對預后的影響 ， 目前尚未將其納入預后預測模型 。 在家族性ALS中 ， 在重復突變的ALS患者中 ， 有脊髓性疾病的男性患者生存時間較短 ， 性別也可能影響致病基因的作用 。
ALS患者中 ， 男性和女性ALS患者的臨床特征也存在差異：男性ALS發生率較高 ， 起病年齡較早 ， 散發性ALS男性患者多為脊髓起病 ， 而女性患者球部起病較常見 ， 在各種特殊類型中 ， 男性患者的連枷臂、連枷腿和呼吸肌起病發生率較高 。 男性和女性ALS臨床表現的差異可能與男性和女性的基因、免疫背景和不同的性激素作用有關 。
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02對此類病情的特點 ， 是需要深入地了解的 ， 這對于病情的恢復是有效果的
1、發病部位
按發病部位將ALS分為球型、頸髓型、胸髓型和腰髓型 ， 我國散發型ALS中球型起病約占7.8% ， 一般認為球型ALS患者的預后較差 ， 但有20%的患者預后較好 。 對有吞咽困難的脊髓起病患者 ， 其預后與球部起病相似 ， 提示早期營養不良可能與球部患者預后不良有關 。 呼吸性肌肉痙攣的病人預后也較差 ， 生存期為27個月(起病至死亡或永久輔助通氣) ， 與球部起病者相似 。
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在ALS功能評分修訂版中 ， 反映病情發展程度最常用的指標為ALS功能評分的變異性 ， 有研究發現 ， 該指標可以預測ALS患者的預后：ALSFRS-R在診斷時 ， 當其滿分48分下降時 ， 數值除以診斷延遲 。
得到的FRS值是ALS生存率的獨立影響因素 ， △FRS越大生存率越短 ， 且△FRS以0.5和1為界分為3組 ， 分別為0.5和1 。 后來的研究認為 ， 以研究人群的三分位數(0.47和1.11)為分界點更為適當 。 其他反映疾病進展速度的指標有電生理指標和肺功能等 ， 發現與預后有關 。
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2、診斷延遲
在以往的研究中 ， 發現我國ALS患者在確診ALS后14個月左右出現明顯的延遲 ， 不同亞型之間的延遲時間存在差異 ， 而球部起病者在確診時出現較小的延遲時間 。 確診延誤時間是公認的ALS預后獨立的影響因素 ， 時間越長 ， ALS患者的生存率越高 。 這種情況可能與診斷延遲反應的進展緩慢有關 。 ALS診斷標準目前普遍采用的有好幾種標準 ， 預后都有一些關系 ， ALS預后較差 。