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【醫聊科普】先心病不可怕，早診斷早治療是關鍵

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【來源：勞動觀察】
【醫聊科普】先心病不可怕，早診斷早治療是關鍵
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難忘的北京冬奧會 ， 很多運動員給大家留下了深刻的印象 ， 肖恩懷特無疑是其中一位 。 北京冬奧會是肖恩懷特的第5次冬奧之旅 ， 在前4屆冬奧會的征途中 ， 肖恩懷特斬獲了3枚金牌 。 作為單板滑雪在冬奧會史上的首個三冠王和勞倫斯世界體育獎最佳極限運動員獎得主 ， 肖恩懷特成就了難以復制的神話 。 而很多人不知道的是 ， 這位滑雪界的傳奇人物其實是一名先天性心臟病患者 。
【醫聊科普】先心病不可怕，早診斷早治療是關鍵
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肖恩懷特患有法洛四聯癥 ， 這是一種嚴重的先心病 ， 包括4種心血管畸形：右室流出道狹窄、室間隔缺損、主動脈騎跨和右心室肥厚 ， 未經手術矯治的患者多數預期壽命在10來歲左右 。 幸運的是 ， 肖恩懷特在出生時便得到了及時準確的診斷 ， 并在5歲前接受了3次開胸心臟手術 ， 他的先心病得到了完全治愈 ， 而且絲毫沒有限制他在冰雪場地上挑戰極限、書寫傳奇 。
但并不是所有先心病患者都像肖恩懷特一樣幸運 ， 幾年前 ， 一篇關于重度肺動脈高壓產婦舍命生子的報道在網絡上引發熱議 ， 她是一名房間隔缺損的患者 ， 房間隔缺損是最常見、也是最簡單的先心病之一 ， 兒童期進行手術或介入治療的成功率接近100% ， 術后與正常人完全無異 。 然而她的先心病沒能得到早期的識別和診治 ， 在她37歲確診時已經引起重度肺動脈高壓、艾森曼格綜合征 ， 失去了手術的機會 。 不顧醫生勸阻執意懷孕更是加重了她的病情 ， 最終肺移植也無法挽回她的生命 。
【醫聊科普】先心病不可怕，早診斷早治療是關鍵
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作為最常見的出生缺陷 ， 先天性心臟病曾讓不少人談之色變 ， 認為這個病是不治之癥 。 上海兒童醫學中心心胸外科專家表示 ， 這是大家的認識誤區 ， 先心病并不像大家想象的那么可怕 ， 隨著醫學的發展 ， 大部分先心病的診療效果已非常滿意 。 通過早診斷、早治療 ， 95%以上的先心病都可以得到完全治愈 ， 治愈后可以像正常人一樣生活、學習、工作 ， 只要術后評估正常 ， 完全可以參與運動 ， 肖恩懷特就是最好的例子 。 而舍命生子的房缺患者的經歷更是對家長的警示 ， 很多先心病患兒在初期沒有癥狀 ， 家長沒有引起重視 ， 因此錯失了最佳治療時機 ， 導致最終治療效果不理想 。 專家指出 ， 對先心病而言 ， 早期發現、及時診斷、合理治療是關鍵 。
隨著產前診斷技術的快速發展 ， 大部分的先心病已經可以在產前畸形大篩查中被發現 ， 孕18至22周為胎兒超聲最合適的檢查時間 。 對于大排畸超聲發現心臟異常 ， 或有先心病高危因素 ， 比如先心病家族史、先心病患兒生育史、孕期糖尿病等的孕婦應行胎兒超聲心動圖檢查 ， 必要時聯合胎兒心臟核磁共振檢查輔助診斷 。
孕期發現胎兒先心病的孕婦 ， 應及早尋求多學科會診和產前咨詢 ， 接受多學科評估和產前產后一體化管理 ， 并在多學科醫師指導下 ， 作出合適的妊娠決策 ， 制定科學的妊娠計劃 ， 必要時采取針對性醫學干預措施 。
【【醫聊科普】先心病不可怕，早診斷早治療是關鍵】新生兒從出生后6至72小時至出院前應在助產醫療機構完成先心病的篩查 ， 篩查采用簡單易行、無創傷性的心臟聽診和經皮血氧飽和度測定兩項指標 ， 篩查結果陽性者需進一步接受超聲心動圖等檢查明確診斷 。
鑒于先心病的復雜性、篩查技術的局限性及漏篩的可能性 ， 所有篩查結果陰性者 ， 除了在出生后42天至出生時的助產醫療機構進行復查 ， 定期到社區衛生服務中心進行規范的體檢外 ， 平時需要注意孩子是否存在呼吸急促、發紺、多汗、反復肺炎、體重不增加等情況 ， 如果有這些情況 ， 及時將情況反饋給醫生 ， 接受進一步檢查 。