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身高1.87米體重50公斤，令人羨慕的好身材竟是罕見病導致……

健康知識養生常識

身高1.87米體重50公斤，令人羨慕的好身材竟是罕見病導致……
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▲李方有著馬凡綜合征的典型外觀：四肢纖細、體型瘦高 。
身高1.87米、體重50公斤 ， 李方（化名）和哥哥因為擁有瘦高的身材 ， 從小到大都是別人羨慕的對象 。 直到兄弟倆先后因為心臟問題住院、手術 ， 才知道好身材竟然是一種罕見疾病導致 。 而這種病就像一顆隨時會爆炸的“炸彈” ， 威脅著患者的健康和生命……
身高1.87米體重50公斤，令人羨慕的好身材竟是罕見病導致……
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▲馬凡綜合征患者有典型的蜘蛛指樣改變：手指繞手腕一圈 ， 拇指和食指能重疊（腕征陽性） 。
【身高1.87米體重50公斤，令人羨慕的好身材竟是罕見病導致……】湖南長沙31歲的李方有一個大他5歲的哥哥 ， 兄弟倆從小就因為身材高挑、四肢纖長 ， 被同齡人羨慕不已 。
2015年 ， 李方的哥哥因胸悶、胸痛被診斷為主動脈夾層 ， 在湖南省人民醫院心胸外科手術后才轉危為安 。 醫生告訴家屬 ， 李方哥哥的主動脈夾層是因為一種罕見疾病導致 ， 這種名為“馬凡綜合征”的遺傳疾病發病率僅0.04‰～0.1‰ ， 死亡率卻很高 ， 死亡原因多為主動脈夾層、主動脈瘤等心血管并發癥 。
在醫生的提醒下 ， 李方也做了相關檢查 ， 當時并沒有發現心血管異常 ， 也就沒有把這件事放在心上 。
一晃7年過去了 ， 今年5月初 ， 李方突然出現胸悶、氣短等不適 。 在社區醫院治療兩周后沒有好轉 ， 癥狀反而逐步加重 ， 于是住進湖南省人民醫院呼吸內科病房 。 檢查發現“全心增大、主動脈竇部瘤樣擴張” ， 進一步完善胸部CT發現：主動脈根部瘤樣擴展、二尖瓣脫垂 。 會診的心臟大血管外科專家認為 ， 符合馬凡綜合征改變 ， 于是開通綠色通道 ， 將他收入心臟大血管外科病房 。
身高1.87米體重50公斤，令人羨慕的好身材竟是罕見病導致……
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▲心臟大血管外科周文武主任查看患者術后恢復情況 。
6月9日 ， 由周文武主任、侯安興副主任醫師等心臟大血管外科專家及麻醉一部、手術一部 ， 共同為李方施行主動脈瓣置換、升主動脈置換、冠脈移植、二尖瓣成形、左心耳結扎術 。 手術歷時約5小時順利完成 。 術后 ， 在醫護團隊的精心治療和護理下 ， 李方恢復良好 ， 于2022年6月16日康復出院 。
“這個病的典型癥狀為身形瘦高 ， 四肢細長 ， 手指或腳趾尤其長 ， 還可伴有高度近視及先天性心血管系統畸形” ， 湖南省人民醫院心臟大血管外科主任周文武主任醫師介紹 ， 馬凡綜合征是一種罕見的以常染色體顯性遺傳為主的結締組織病 ， 具有家族集聚性 。 該病最常累及骨骼、眼睛與心血管系統 。 患者在未出現并發癥時并無明顯不適 ， 因此很多患者都不知道自己有這個病 。
周文武提醒 ， 當出現以下表現就應警惕馬凡綜合征的發生：身材瘦長 ， 尤其是手指細長；有高度近視、視網膜剝脫等眼部疾??；有先天性心血管異常 ， 如血管瘤、瓣膜病變等；家族中有人患有此病 ， 而自己又有上述體征者 ， 更應及時去醫院進行相關檢查 。
文：梁輝易磊
圖：徐曉平
編輯：梁輝
審核：周瑾容