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中國預防出生缺陷日丨護佑新生 從預防出生缺陷開始

我國每年新增出生缺陷兒約90萬
今天（12日）是中國預防出生缺陷日 ， 國家衛健委等單位近期啟動了多項預防出生缺陷的國家項目 。 數據顯示 ， 我國現在每年新增出生缺陷兒約90萬 ， 是嬰兒死亡的首位原因 。
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出生缺陷是指胎兒出生前 ， 在母體子宮內生長發育異常 ， 導致出生時就已具有的先天缺陷 。 出生缺陷病種多 ， 病因復雜 ， 目前已知的出生缺陷超過8000種 ， 大家比較熟悉的包括先天性心臟病、肢體殘疾、唇腭裂等 。 我國近年來對出生缺陷實施三級防控策略 ， 先后實施了增補葉酸預防神經管缺陷、地中海貧血防控、貧困地區新生兒疾病篩查等重大公共衛生項目 ， 出生缺陷防治取得了一定的效果 ， 但先天性心臟病、唐氏綜合征、耳聾等嚴重出生缺陷還沒有得到有效控制 。
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尤其是先天性心臟病發病升高 ， 已成為我國首位出生缺陷類型 ， 另外公眾對于出生缺陷也存在不少的誤區 。
警惕隱性饑餓從源頭阻斷缺陷發生
出生缺陷其實可防可治 ， 比如在我國推廣的孕婦增補葉酸的政策下 ， 與葉酸直接相關的神經管缺陷下降超過90% 。
專家提示 ， 要警惕微量元素缺乏造成的隱性饑餓 ， 從備孕的源頭阻斷出生缺陷的發生 。
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專家指出 ， 從備孕開始 ， 到生命最初的1000天 ， 即從孕期到寶寶兩歲 ， 是影響嬰兒健康成長以及未來全生命周期健康的關鍵期 。 除了遺傳因素外 ， 合理的營養對預防出生缺陷至關重要 。 然而目前我國女性微量元素攝入不足、營養不均衡等現象極為普遍 ， 這在營養學上被稱為隱性饑餓 ， 例如大家很難想象 ， 我國育齡婦女缺鐵性貧血的發生率超過35% 。
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北京醫院產科主任王少為：就是說我宏量營養特別多 ， 吃得特胖 ， 但是礦物質、維生素、微量營養是缺的 ， 所以就有隱性饑餓的這個角度 。 建議是在備孕和孕期甚至哺乳期全程補充復合維生素 。
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從備孕到哺乳期 ， 都需補充含葉酸的多元營養素 。 臨床專家指出 ， 高齡生產導致的染色體畸形是造成出生缺陷一個獨立的高風險因素 。 適齡孕產婦染色體畸形發生率為萬分之一到萬分之二 。 35歲到40歲孕產婦染色體畸形發生率是千分之二 ， 40歲以上的發生率直接打到百分之二 。
北京醫院產科主任王少為：高齡產婦的葉酸補充 ， 應該在每天0.8毫克以上 ， 強調的是復合維生素 。
探索出生缺陷防控救助一體化診療模式
出生缺陷患者往往涉及多個學科 ， 面臨著診斷難、治療貴的窘境 。 在國家衛健委、中國出生缺陷干預救助基金會支持下 ， 全國首個出生缺陷防控救助一體化聯合門診 ， 日前在解放軍總醫院運行 ， 探索多學科專家會診結合基金幫扶的新模式 。
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這個男孩從出生后不久就發現發育和活動都比同齡人遲 ， 還伴有中樞神經系統、心臟、骨骼等多部位癥狀 。 三四年來輾轉多地求醫無法確診 ， 最終來到一體化門診 。 神經內科、婦產科、小兒內科、超聲科、骨科等多學科專家經過討論和甄別 ， 從臨床和基因水平上最終明確診斷他患上的是一種出生缺陷病進行性肌營養不良 。 專家為他確定了下一步診治方案 ， 對患兒父母再生育情況做了具體分析和指導 ， 同時確定他家庭經濟困難后 ， 由基金會提供后續檢測和治療的資金救助 。