營養膳食|林東昕院士：DNA甲基化是癌癥早篩指標“潛力股”( 二 ) 營養膳食

林東昕認為，在這種情況下， DNA甲基化是目前最有前景的癌癥早篩指標。因為正常細胞與癌細胞的DNA甲基化模式有顯著差別，因此可以用DNA甲基化作為篩查指標，而癌癥早期就有DNA甲基化修飾的改變，且DNA甲基化比較穩定，可以在血液里通過游離的DNA發現DNA甲基化。
此前，有相關研究建立了12.8萬人的前瞻隊列，采集外周血樣本后隨訪16年，其中234人發生了淋巴瘤。基于疾病發生前的cfDNA（游離DNA）甲基化構建腫瘤預測模型，準確率高達96.3% 。
目前國內多家企業也在研發基于DNA甲基化等技術的癌癥早篩產品。林東昕表示，其實基于cfDNA甲基化的腫瘤早篩技術研發也存在一些問題，例如重亞硫酸鹽測序的方法比較落后，非從頭甲基化測序，特異度很高但靈敏度不太高，國內相關多癌種篩查項目覆蓋癌種較少，以及可以用于檢測但不能用于篩查等。
林東昕表示，目前出現了新型甲基化測序技術Caberent—— 一種酶轉化法的DNA甲基化測序，具有基因組覆蓋度高、具有單堿基分辨率、無需重亞硫酸鹽轉化、高靈敏度等優勢。
“同時我們還在做原創性研究，希望構建中國人多種腫瘤的DNA甲基化圖譜。我們有相關的資源和腫瘤標本，用這些進行血液里cfDNA甲基化的研究，希望能夠全面深度解析各種腫瘤特有和共有的異常DNA甲基化的改變情況，目的是找到最好的技術，讓早篩早診更精準和簡便可行，同時做前瞻性隊列研究，以檢驗這些方法能否真正有效果。 ”林東昕說。
原文載于《醫學科學報》 (2022-09-09 第2版要聞)