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疾病|“元老級”新生兒疾病篩查醫護人員：這項工作決定下一代的生活質量

封面新聞采訪人員 周家夷
在剛剛過去的中國預防出生缺陷日，新生兒健康、罕見病預防引起了許多關注，9月17日，是世界患者安全日，關于孕產婦及新生兒的醫療照護再次走進人們的視線。
目前，醫學界公認的、且行之有效的新生兒疾病篩查，是提高人口質量、呵護新生兒健康的重要手段之一，在某些方面，這些看似容易被忽視的篩查，能決定一個新生命是否能夠存活以及未來是否有良好的生活質量，在這一點上，幾項小小的檢查關系著家庭、社會的未來。
近日，封面新聞采訪人員走進成都市婦女兒童中心醫院新生兒疾病篩查科，從事新生兒疾病篩查數十年的醫護人員，講述了她們在新生兒篩查工作中的心路歷程。
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2018年成都市新生兒疾病篩查技術培訓班
同一種病 兩個孩子命運天壤之別
在現實中，患相同疾病的孩子是否接受新生兒疾病篩查，關系著他們未來的命運，分毫之間可能會讓兩個生命質量存在天壤之別。采訪中，新生兒疾病篩查科主任王梅和副主任護師李曉麗回憶起兩個讓她們印象深刻的病例。
1997年，1歲多的彤彤（化名）經常出現抽搐癥狀，智力似乎也與同齡人有差距，父母帶她去了幾家醫院都沒能確診病因，一次偶然，醫生發現彤彤的尿液有一種特殊的氣味，進一步檢查發現，孩子患上的是苯丙酮尿癥。李曉麗介紹，這是一種常見的氨基酸代謝病，會導致智力低下、精神神經癥狀?！耙话氵z傳代謝病往往是孩子3個月后才會出現癥狀，所以新生兒時期的疾病篩查就尤為重要?！崩顣喳愓f，如果能在新生兒期進行篩查，早診斷、早期治療、注意飲食，那么就完全可以避免以上癥狀的發生，智力也不會受到影響。可惜的是，彤彤的病發現較晚，導致她長大后無法生活自理，也無法像正常孩子一樣學習。
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成都市婦女兒童中心醫院新生兒疾病篩查科主任王梅
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成都市婦女兒童中心醫院新生兒疾病篩查科副主任護師李曉麗
另一個病例朵朵（化名）則是幸運的。她出生后免費篩查了遺傳代謝性疾病，后經確診患了苯丙酮尿癥。家長對此非常重視，嚴格按照醫囑進行低苯丙氨酸飲食治療，復查隨訪一次都不缺席，在家長、醫生和孩子的共同努力下，今年6歲的朵朵生長發育、智力水平均在正常水平。
“新生兒疾病篩查與國家和政府的政策、家長的意識都有直接的關系?！蓖趺分魅握f，新生兒疾病篩查是通過血液檢查對某些危害嚴重的先天性遺傳性代謝病及內分泌病進行群體過篩，使患兒得以早期診斷，早期治療，避免因疾病導致生長、智力發育障礙甚至死亡。2004年原衛生部頒發《新生兒疾病篩查技術規范》文件，各省市也根據本地特點制定了相應的篩查常規及執行文件，使新生兒疾病篩查更趨于規范化。2009年6月1日，國家正式實施《新生兒疾病篩查管理辦法》，將先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥等新生兒遺傳代謝病和聽力障礙納入全國新生兒疾病篩查范圍。
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采集四滴新生兒足跟血就可篩查四種先天性遺傳代謝病
29年堅持篩查 護佑兒童生命健康
回顧新生兒疾病篩查的歷史，兩位專家感慨頗多，“這是一條漫長且堅定的道路?！?br /> 1992年，成都市婦女兒童醫院在成都市衛健委的領導下，開始開展新生兒遺傳代謝性疾病篩查工作，邁出了成都市新生兒疾病篩查的“第一步”。2001年7月，經四川省衛生行政主管部門批準，在成都市婦女兒童中心醫院(成都市婦幼保健院)設立了四川省新生兒遺傳代謝病篩查成都分中心，目前該院負責的全市23個轄區及德陽市所有新生兒遺傳代謝病篩查。