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莫名心室肥厚，竟是罕見病惹禍！法布瑞氏癥的篩檢、診斷、治療


莫名心室肥厚，竟是罕見病惹禍！法布瑞氏癥的篩檢、診斷、治療
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59歲的程先生 ， 于十年前的例行健康檢查發現自己有左心室肥厚問題 。 他有規律運動習慣且無慢性病病史 ， 卻在三年前進行運動心電圖檢測時 ， 突然心跳驟停 ， 所幸及時電擊搶救回生命 ， 后續裝上植入性心臟去顫器 。 但裝上去顫器后 ， 突發性的心臟停止仍不放過他 ， 到去年為止 ， 陸續被電擊急救了五次 。 原收治程先生的主治醫師對此感到懷疑 ， 將其轉至臺大醫院就診 ， 歷經無數檢查與家族史詢問 ， 終于找到病因：罕見疾病-法布瑞氏癥 。
收治個案的莊志明醫師說 ， 患者原被診斷為肥厚型阻塞性心肌病變 ， 但治療卻遲不見效 。 而程先生的弟弟去年突然猝死 ， 讓我懷疑其罹患法布瑞氏癥的可能性；確診后也請他的小弟到院評估 ， 竟也罹患同樣病癥 。 目前 ， 兩人正接受治療中 。
什么是法布瑞氏癥？
臺大醫院心衰竭中心主任莊志明表示 ， 法布瑞氏癥是一個性聯遺傳性疾病 ， 因為X染色體損壞所致 ， 因此常出現在男性身上 。 「男性只有一個X染色體 ， 若損壞便會出現癥狀；女性有兩個X染色體 ， 壞了一個還好 ， 或會晚點發病 。 」
他解釋 ， 法布瑞氏癥是X染色體上負責制造Alpha-半乳糖甘酵素的基因有缺陷 ， 導致人體缺乏a-GalA酵素 ， 使GL-3脂質廢物無法正常代謝、排除 ， 而是持續堆積在細胞溶小體中 。
莫名心室肥厚，竟是罕見病惹禍！法布瑞氏癥的篩檢、診斷、治療
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莊志明指出 ， 帶有GL-3的細胞會在人體各組織與器官堆積 ， 最后導致器官損傷及病變 ， 尤其在心臟、腎臟、神經系統表現特別明顯 。
其中 ， 對心臟的影響 ， 是造成心肌病變、左心室肥厚、心肌纖維化 ， 進而導致心律不整 ， 最終走向心臟衰竭 。 此外 ， GL-3會堆積在組織中并造成血管阻塞造成中風、在腎臟則使得腎功能退化 ， 甚至需要洗腎等 。
莊志明說 ， 因廢物堆積是全身性的問題 ， 出現癥狀也是全身都可能發生 。 根據疾病癥狀的表現 ， 又分為典型和非典型法布瑞氏癥 。 常見癥狀包含：
早期
破壞神經系統 ， 出現肢體末梢極度疼痛與燒灼感
破壞汗腺 ， 出現少汗問題
堆積于皮膚 ， 出現血管角質瘤
運動不耐
晚期
胸悶、胸痛、心室肥厚
蛋白尿、腎衰竭
中風
法布瑞氏癥對心臟的影響
莊志明指出 ， 根據資料顯示 ， 高達七成法布瑞氏癥患者會出現心臟相關病變！而該疾病是因為體內脂質無法分解 ， 長年囤積于體內所造成的器官損傷及病變 ， 因此 ， 發病時間大都在中年 。
疾病早期時心肌細胞受損 ， 使得心臟功能逐漸變差；病程進入中期時 ， 就出現心室肥厚、心律不整等問題 ， 這時患者會明顯感覺運動能力變差；到了晚期 ， 更為嚴重的損傷 ， 致使心臟走向無力、衰竭 ， 最終死亡 。
莊志明提醒 ， 因為法布瑞氏癥所造成的心臟病變 ， 與其他心臟疾病的表現相似 ， 而容易被忽略 ， 導致延誤治療 。 「目前 ， 就臨床上發現 ， 過半以知死因的法布瑞氏癥患者 ， 均是死于心血管疾病！」
因此 ， 美國及歐洲心臟醫學會皆已提出相關指引及篩檢建議 ， 我國心臟學會更在今年發表「法布瑞氏癥的治療與診斷」專家共識 ， 點明「40歲以上 ， 有不明原因左心室肥厚或具備心臟相關家族病史者 ， 應及早進行法布瑞氏癥篩檢」 。
法布瑞氏癥的篩檢
莊志明說明 ， 法布瑞氏癥患者最容易被發現的癥狀為：有高達六成七的男性、三成三的女性會出現左心室肥厚癥狀 。 因此 ， 若有不明原因的左心室肥厚 ， 且治療不見效時 ， 就應該考慮非單純的心臟病 ， 而可能是罕病 。