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莫名心室肥厚，竟是罕見病惹禍！法布瑞氏癥的篩檢、診斷、治療( 二 )


他進一步表示 ， 及時進行高風險篩檢是發現法布瑞氏癥的關鍵 ， 當有家族成員疑似癥狀、或確診時 ， 也會建議家族成員一并進行篩檢 。 篩檢過程其實十分簡單 ， 只需要抽血即可篩檢 ， 若有異常再進行其他影像檢查與基因篩檢 。
抽血檢查
心衰竭指數(NT-proBNP)：異常
法布瑞氏癥酵素檢查(α-GAL酵素活性)：異常
影像檢查
心臟超音波：左心室肥厚大于1.5cm、有家族史1.3cm
核磁共振：左心室肥厚大于1.5cm、有家族史1.3cm
心肌切片檢查：可證實是否罹病
基因檢測
GLA基因檢查：GLA基因突變
莫名心室肥厚，竟是罕見病惹禍！法布瑞氏癥的篩檢、診斷、治療
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法布瑞氏癥的治療
莊志明表示 ， 目前治療可分為癥狀治療及酵素替代療法(EnzymeReplacementTherapy,ERT) ， 目前已發展出α-半乳糖苷酶A的酵素藥物 ， 施以每二周一次注射治療 ， 可有效改善病患的癥狀 ， 并遏止病情惡化發展 。
研究指出 ， 法布瑞氏癥患者即使還未發病 ， 但疾病早已在誕生時就存在了 ， 體內GL-3非常早就開始持續累積 ， 直到察覺出現明顯癥狀 ， 已造成不可逆的傷害 ， 因此 ， 早期發現早期治療 ， 才能有效遏止病情的發展 。
【莫名心室肥厚，竟是罕見病惹禍！法布瑞氏癥的篩檢、診斷、治療】莊志明提醒 ， 法布瑞氏癥患者無論發病與否 ， 除了持續接受酵素治療外 ， 仍然必須定期檢查身體 ， 包括心臟、腎臟、神經系統、眼睛及聽力等 ， 預防潛在的并發癥 。