導語：肝豆狀核變性又稱威爾遜病 ， 是一種由先天性銅代謝紊亂而產生的、以肝硬化和腦病變為特征的遺傳性疾病 。 其臨床表現主要有：錐體外系癥狀、精神癥狀、肝硬化及腎功能損害表現 。 有些病人還可出現角膜色素環(K-F環) 。


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01
發病原因及病人發病后癥狀表現
1、病因概述
ATP7B基因突變是導致該疾病發生的主要原因 ， 而ATP7B基因主要負責肝臟內銅的轉運 。 因其部分或全部功能喪失 ， 不能將多余的銅離子從細胞內轉運出去 ， 從而導致銅離子沉積于肝、腦、腎、角膜等組織中 。


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2、癥狀概述
其臨床表現主要為錐體外系癥狀、精神癥狀、肝硬化及腎功能損害表現 。
3、典型癥狀
（1）肝臟癥狀
以疲倦、乏力、食欲減退、腹痛、黃疸、腹水、蜘蛛痣等癥狀為主 。 很少出現急性肝衰竭和急性溶血性貧血的病人 ， 比短期死亡更多 。
（2）神經癥狀
以表情古怪、肢體震顫、動作遲緩、肌肉強直、無意識的舞蹈、蠕動等為主要表現 。 有些病人還可能有語言障礙、平衡失調、步態不穩、癲癇等表現 。


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（3）心理癥狀
其主要表現為情緒障礙和行為異常 ， 如淡漠、抑郁、興奮、躁動、動作異常、攻擊行為等 ， 少數病人還可出現幻覺、妄想、傻笑、記憶喪失、反應遲鈍、智力障礙、人格改變等 。
（4）眼睛癥狀
角質層色素環(K-F環)是該病最主要的表現 ， 在角膜內表面可以看到綠褐色或金褐色的環 ， 為眼內銅沉積所致 。
4、其他癥狀
（1）大多數患者存在皮膚色素沉著 。
（2）腎內銅離子沉積會導致腎小管重吸收障礙 ， 出現血尿、蛋白尿等癥狀 ， 少數患者還可能發生腎小管性酸中毒 。
（3）如在肌肉或骨骼中沉積銅離子 ， 出現肌無力、肌萎縮、骨質疏松癥、骨及軟骨變性等現象 。
（4）銅離子在血液中沉積 ， 就會發生輕中度貧血 。


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5、并發癥
門脈高壓、上消化道出血、肝性腦病等 。
02
生病后應做的檢查與診斷
1、預期檢查
臨床上可建議患者進行肝銅含量、血清銅藍蛋白、銅氧化酶活性測定等檢查 ， 然后根據患者情況選擇肝腎功能、骨關節 X線平片、腹腔鏡、基因檢測等 。
2、實驗室檢查
（1）血清銅藍蛋白和銅氧化酶活性測定
肝豆狀核變性患者血清銅藍蛋白顯著降低 ， 銅氧化酶活性與血清銅藍蛋白含量成正比 ， 兩者的測定可作為診斷依據 。
（2）測定人體中的銅
血清銅、尿銅和肝銅等常見的檢測方法 ， 肝銅含量是診斷本病的金標準之一 。
（3）肝功能檢查
肝臟損傷為主要表現者可出現不同程度的肝功能異常 ， 如血清總蛋白下降、γ-球蛋白升高等 。
（4）腎功能檢查
在腎功能受損的人群中 ， 會有蛋白尿、血尿、尿素氮、肌酐升高等癥狀 。
3、影像學檢查
（1）X線平片骨關節
發現骨質疏松癥、骨關節炎或骨軟化等 ， 多見于手術 。
【癥狀|肝豆狀核變性是一種先天疾病，有家族史者，應進行基因檢測】

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