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顱內動脈瘤是遺傳病嗎？

健康知識養生常識

一、顱內動脈瘤是遺傳病嗎？
不是 。
顱內動脈瘤（IA）不是遺傳疾病 ， 大多與遺傳沒有什么直接的關聯 ， 一般不會遺傳 。
顱內動脈瘤是腦動脈血管向外出現的膨出 ， 目前認為主要病因是腦血管硬化和血管內膜炎癥以及血管內膜的損傷、中層的缺失 ， 這些都可以導致動脈血管壁薄弱 ， 從而向外出現膨出 。
顱內動脈瘤是遺傳病嗎？
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家族性動脈瘤特點
二、顱內動脈瘤有一定遺傳性
流行病學調查顯示 ， 女性比男性更容易未破裂顱內動脈瘤（UIA） ， 發病高峰年齡在40-60歲 ， 30歲以后隨著年齡增長患病率升高 。 多種遺傳疾病與動脈瘤發生可能相關 ， 像常染色體顯性遺傳性多囊腎病患者的患病風險比正常人高3-14倍 。 動脈瘤的發病率在種族中存在差異 ， 研究顯示中國、日本或芬蘭種族患病率高 ， 美國與其他國家的患病率相近 。 這些發現表明：顱內動脈瘤有一定的遺傳性 。
目前研究表明顱內動脈瘤的遺傳模式尚不清楚 ， 家族遺傳史是發病因素之一 ， 常染色體顯性遺傳可能是最常見的遺傳方式 ， 在家族性和散發性顱內動脈瘤病例中發現與染色體1p34.3-36.13、7q11、19q13.3和Xp22有關 ， 全基因組研究以CDKN2BAS和SOX17基因的證據最強 。
在蛛網膜下腔出血（SAH）患者的一級親屬中 ， 動脈瘤的檢出率略有增高 。 一級親屬的UIA檢出率為4% ， 兄弟姐妹檢出UIA的可能性要高于其子女 。
如果≥2名家庭成員有SAH史或UIA ， 檢出動脈瘤的風險也會增高 ， 一級親屬檢出率為8.7% 。
家族性顱內動脈瘤研究顯示 ， 對年齡>30歲且有吸煙或高血壓史的IAs患者的一級親屬進行了MRA篩查 ， 檢出率為19.1% 。
下列先天性疾病患者形成UIA的風險增高 ， 例如：
顱內動脈瘤是遺傳病嗎？
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動脈瘤相關的遺傳疾病
上述患者的動脈瘤患病風險增高3~14倍 。 然而所有這些疾病僅占UIAs患者的不足10% 。
三、如何面對顱內動脈瘤的遺傳性？
顱內動脈瘤有一定破裂出血的風險 ， 一旦破裂可以導致自發性蛛網膜下腔出血 ， 是有可能危及生命的 ， 也有可能留下殘疾 。 所以如果發現有動脈瘤 ， 應積極評估其穩定性 ， 必要時積極處理 ， 進行開顱手術夾閉或者介入栓塞治療 。
顱內動脈瘤是遺傳病嗎？
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動脈瘤的遺傳特性如何面對？
如果親屬中有發生顱內動脈瘤或SAH ， 先天性疾病者 ， 應該積極進行相關篩查 ， 檢查是否有顱內動脈瘤 。 具體如下：
(1)對SAH患者的一級親屬應進行無創性影像學篩查；
(2)家族中超過1名親屬患有顱內動脈瘤者應行篩查 ， 其兄弟姐妹更應行篩查；
(3)有IA家族史并存在ADPKD、Ⅳ型Ehlers-Danlos綜合征(血管亞型)或極其罕見的MOPD的患者 。
同樣 ， 顱內動脈瘤的篩查應當在IA發生高危人群中進行 。 顱內動脈瘤發生的危險因素 ， 包括：35歲以上、女性、吸煙、高血壓史、高脂血癥、空腹血糖升高、過度飲酒、常染色體顯性遺傳性多囊腎??；aSAH家族史；UIA家族史；動脈粥樣硬化人群；主動脈病變；腦腫瘤 。
參考文獻：
1.中國醫師協會神經介入專業委員會中國顱內動脈瘤計劃研究組.中國顱內未破裂動脈瘤診療指南2021.中國腦血管病雜志,2021,18(9):634-664.
2.SamuelN,RadovanovicI.Geneticbasisofintracranialaneurysmformationandrupture:clinicalimplicationsinthepostgenomicera.NeurosurgFocus.2019Jul1;47(1):E10.doi:10.3171/2019.4.FOCUS19204.PMID:31261114.
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