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毛細血管擴張|女子大便黑了 20 年，各項檢查陰性，主任都被帶偏了！

記得我本科初學診斷學的時候，很喜歡一個網站，把患者的體征和癥狀一股腦地輸入進去，然后就可以得到可能的診斷 。但超過一種疾病時，這個網站就沒法用了，因為臨床的 1+1 常常不等于 2 。
本文作者：Lingard
01.
8 月初的第二個周三，一個平平無奇的工作日 。
我今天要收的病人不算多，一個黑便，兩個息肉和一個克羅恩病復查 。除了第一位疑似消化道出血的病人病史比較復雜，剩下的三位都還算簡單 。
我在簡單地了解過這三位的病情后，快速地寫完了病歷，隨后走到這位黑便病人床旁，開始仔細地詢問她的病史 。
這是一位四十六歲的中年女性，左邊的鼻孔還塞著棉球 。不過她的面色還算紅潤，不像那些長期消化道出血的病人，因為貧血而顯得臉色蒼白 。
問診得到的信息不復雜：患者大便顏色加深二十余年，未覺明顯不適 。期間曾至當地醫院數次行胃鏡檢查，除散在出血灶外，無其它明顯異常，未經治療 。病情加重，黑便四月余，今為進一步診治，遂至我院 。門診擬「黑便待查」收治入院 。
我對患者的棉球多留了個心眼，她說，從小就經常流鼻血 。
「可能是血小板或者凝血因子的異常，導致了患者出血風險增加 。」我開始推測 。
寫完病歷后，我看了一眼入院前的血常規報告——血小板正常 。為了驗證我的想法，我開了個凝血功能的檢查，看看是不是血小板功能異常，或者是凝血因子數量/功能異常 。
畢竟這一波血紅蛋白正常，也沒有貧血，有點奇怪 。
在我沾沾自喜于問出了昨天門診醫生沒問出的流鼻血病史時，主任掃了一眼患者入院因篩查新冠而做的肺部 CT，隨即叫我開一個頭顱 MRI 的檢查 。
我有點疑惑：「消化系統的毛病，主任查神經系統干嘛，難不成要給科室創收？」在心里不滿地嘟囔了一句，我老老實實照做了 。
開完檢查，我打開影像系統，仔細看了 CT，有五個大小不一的結節，直徑在 0.5～2.0cm，其中兩個可以看到有動脈并入結節——不過，這和患者的黑便沒什么關系 。
02.
第二天早上七點半，趁著早交班還沒開始，我打開電子病歷系統查看患者的情況 。
黑便患者的凝血功能全部正常：看來我的思路是錯的 。
我又打開了她的磁共振報告——小腦有一個直徑 1cm 的動靜脈畸形 。
我有點震驚，回頭正好看到了左手咖啡、右手病例卡殼的主任剛一腳踏進辦公室 。趁著還沒開始交班，我立馬把這個情況匯報給了主任 。
所謂姜還是老的辣，報告還是主任看得細 。
「肺部 CT 看了一眼，感覺像是多發的動靜脈畸形，結合流鼻血和消化道出血，懷疑是遺傳性出血性毛細血管擴張癥 ?！怪魅谓浀浯鹨森h節開始了，「為了排查可能會危及生命的腦部動靜脈畸形，我才讓你開了最要緊的頭顱磁共振 ?！?br /> 毛細血管擴張|女子大便黑了 20 年，各項檢查陰性，主任都被帶偏了！
文章圖片
肺部動靜脈畸形
圖源：YouTube 截圖，非本病例
好家伙，本來還在想這一波檢查是不是瞎貓撞上死耗子，主任的這一通分析讓我驚訝萬分 。我趕緊查了查遺傳性出血性毛細血管擴張癥的相關資料 。
遺傳性出血性毛細血管擴張癥（hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT），又叫 Osler-Weber-Rendu 綜合征，常染色體顯性遺傳性血管病 。常見的臨床表現為鼻出血、消化道出血及缺鐵性貧血伴特征性毛細血管擴張 。此外，動靜脈畸形還常見于肺、肝、腦 。
早交班后，我去進一步查體，確實在口腔黏膜和指尖看到了特征性毛細血管擴張 。根據 Cura?ao 診斷標準的前三條，患者確診為 HHT：