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毛細血管擴張|女子大便黑了 20 年，各項檢查陰性，主任都被帶偏了！( 三 )


主任點點頭，表示肯定：一元論是臨床診斷的基本原則，即盡可能的用一種疾病去解釋患者的全部癥狀、體征及輔助檢查 。如果一元論行不通，需要用一種以上的疾病去解釋時，要注意「一加一不一定等于二」，即兩種疾病的相加并不是兩種疾病的癥狀、體征及輔助檢查的簡單疊加 。
我想起另一個 case，地貧攜帶者和鐮貧攜帶者的疊加會加重鐮貧（具體可查看丁香園往期文章：9 歲患兒手指脹痛 5 小時，出現脾梗死，真兇竟是一段跨國婚姻...）；遺傳性出血性毛細血管擴張癥和血色病的疊加卻讓血色病所有典型的臨床表現都消失了 。
這時候，我再回過頭思考，感覺自己白白兜了個大圈子：當我想到鐵劑時，就應該想到血色病的 。但由于我把血色病與典型的三聯征劃等號，而沒有從病理生理去分析臨床癥狀產生的原因，才讓我浪費了這么多的時間，甚至成功帶偏了主任的思路 。
之后，我將患者的血液樣本送去做基因檢測，并囑患者出院，在家等檢測結果 。
一周后，檢測結果出來了，HFE 基因 C282Y 純合突變——典型的遺傳性血色病 。HFE 蛋白通過調節轉鐵蛋白與轉鐵蛋白受體的相互作用，而調節循環鐵的吸收 。蛋白因基因突變而失活，導致患者在正常飲食下吸收鐵的量增加 。
而由于遺傳性血色病是常染色體隱性遺傳病，發病率本來就低，所以患者近三代的家族史沒有其他患病者也算正常 。
又因為患者的父母均沒患常染色顯性遺傳的遺傳性出血性毛細血管擴張癥，則說明患者的患病基因大概率來自于基因突變 。
當同時患有兩種罕見的遺傳病，似乎更為不幸 。但這兩種遺傳病卻相互制約，讓彼此的致命性都有所下降，或許也算是不幸中的萬幸吧 。（策劃：carollero、gyouza）
本文改編自真實病例[2] 。
致謝：本文經 浙江大學醫學院附屬第二醫院 血液內科主任醫師梁赟、浙江大學醫學院附屬第二醫院 消化內科主任醫師 陳焰 專業審核
題圖來源：圖蟲創意
參考資料：
[1]https://www.uptodate.com/contents/clinical-manifestations-and-diagnosis-of-hereditary-hemochromatosis
【毛細血管擴張|女子大便黑了 20 年，各項檢查陰性，主任都被帶偏了！】[2]Bailey CR, Rowan NR, Chaturvedi S, Weiss CR. Concurrent Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia and Hereditary Hemochromatosis: A Case Report. Am J Med. 2021 Mar;134(3):e205-e206. doi: 10.1016/j.amjmed.2020.08.038. Epub 2020 Oct 13. PMID: 33058785.