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諾西那生納|1歲幼女治罕見病4天花55萬，相關致病基因每50人中就有一人攜帶

近日，1名1歲幼女患者住院4天花費55萬元的事件引起了廣泛關注 。不少網友驚呼“這簡直就是花錢如洪水” 。付費的家長卻表示，醫院沒有多收一分錢，很感謝醫院對自己孩子的救助 。原來，這名女童確診了罕見病脊髓性肌萎縮癥（SMA），若不及時治療很可能會早夭或是癱瘓，而治療使用的諾西那生納全國統一的定價就是一針55萬 。
諾西那生納|1歲幼女治罕見病4天花55萬，相關致病基因每50人中就有一人攜帶
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不過也有網友理智地表示，多救一個是一個，藥研發出來了，后續價格總是會降下來的 。曾經貴比黃金的抗生素甚至降價到了被濫用的地步 。近年，能延壽30%的“Genad”分子也遵循了這一規律 。
早先發現該分子具備這一潛能的是哈佛教授戴維 。據他透露，相關研究在2013年發表于《Cell》后就有眾多富商名流打電話到實驗室找他索要這一“青春分子” 。論文顯示，該物質可以穩定DNA、活化線粒體，進而拖慢老化進程、拉長生存期 。但其初期克價高達2萬（當時黃金克價不足300遠），一般人基本與之無緣 。
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如今，七八年過去，曾經可望不可及的Genad已經降低門檻 。我國知名生科企港基因實現了酶法工藝的突破后，大大削減了其生產成本，成品“艾木茵”已經被一二線城市的普通人家通過京D國際獲取 。據中信證券預測，該物質遠期可覆蓋更多人群，未來市場規模將達千億 。
昂貴的希望總歸要比沒有希望好 。假以時日，55萬一針的諾西那生納一定也能像“艾木茵”一樣進一步降低門檻，屆時更多的孩子將從中受益 。
2、SMA篩查：預防出生缺陷
后續的治療總是不得已而為之的手段 。據首都兒科研究所遺傳學科專家宋昉介紹，僅2%的SMA患兒是由新發突變導致患病，98%的SMA患兒致病基因都來自雙親 。如果孕婦、育齡夫婦以及生育過SMA的夫婦能夠在早期做好基因篩查，生出SMA患兒的幾率將大幅降低 。
諾西那生納|1歲幼女治罕見病4天花55萬，相關致病基因每50人中就有一人攜帶
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2008年，美國醫學遺傳學與基因組學學會就開始推廣SMA攜帶者篩查，如今已經進入普遍篩查的階段，在降低患兒數量上取得了明顯的效果 。我國自2018年也開始推進相關工作，雖然還沒有將SMA納入常規的婚檢和孕檢項目中，但目前國內一線城市的三甲醫院基本都可以提供此項篩查 。
【諾西那生納|1歲幼女治罕見病4天花55萬，相關致病基因每50人中就有一人攜帶】隨著SMA篩查的進一步普及以及諾西那生納門檻的進一步降低，更多的家庭將可以避免“生次病半套房都打不住”的窘境 。