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中國|毀容、生活不能自理、皮膚變得像貝殼般堅硬，這種罕見病為何總瞄準黃金年齡的女性

在某個稀松平常的一天 ， 你忽然發現自己的身體似乎出了故障 。
【中國|毀容、生活不能自理、皮膚變得像貝殼般堅硬，這種罕見病為何總瞄準黃金年齡的女性】手指變成了奇怪的紫色 ， 原本某處柔軟的皮膚變得又緊又硬 ， 像一層厚厚的貝殼牢牢鎖住肌肉和骨骼 。 隨著時間的推移 ， 臉開始變得僵硬 ， 直至容貌大變 ， 笑起來的時候牙齒會豁到外面 ， 手指也不受控制的彎曲到無法自由活動 ， 連指尖的指紋也消失不見了 。
這是一種叫做硬皮病（也稱系統性硬化癥）的罕見病 ， 除了容貌改變和生活能力受損 ， 這種疾病還會累及全身多處內臟器官 ， 嚴重威脅患者生命 。 女性多于男性發病 ， 比率為4:1 ， 可發生于任何年齡 ， 以20～50歲多見 ， 致病原因目前仍不十分明確 。 發病率約為十萬分之一 ， 目前硬皮病患者組織紫貝殼公益服務中心已發現的硬皮病患者約有6000余人 。
2018年5月22日 ， 國家衛生健康委員會、科技部、工業和信息化部、國家藥品監督管理局、國家中醫藥管理局等五部門聯合發布了《第一批罕見病》目錄 。 系統性硬化癥位列其中 。
10月1日 ， 在成都紫貝殼公益服務中心主辦、中國罕見病聯盟指導的第四屆中國硬皮病大會上 ， 多名硬皮病領域專家介紹了硬皮病患者疾病負擔、最新研究發現等內容 ， “北京協和醫學基金會硬皮病關愛項目”宣告啟動 。
系統硬化癥中84.4%為女性 ， 平均發病年齡45.1歲
對于成人硬皮病 ， 北京協和醫院風濕免疫科徐東教授介紹說 ， 硬皮病是自身免疫性疾病當中比較特殊的疾病 ， 國外報道每百萬人只有50到300例 。 中國風濕病數據中心登記數據顯示：系統性硬化癥中84.4%為女性 ， 平均發病年齡45.1歲 。
在臨床表現中 ， 皮膚硬化占到了44%左右 ， 有88.3%的患者會出現雷諾現象 ， 患者的手會變白變紫 ， 21%的患者會出現潰瘍 ， 給患者的生活帶來很大的影響 。
在臟器損傷方面 ， 61%的患者會出現肺間質纖維化 ， 由于比例較高 ， 建議所有患者在初次診斷時 ， 都進行肺部的高分辨CT篩查；還有肺動脈高壓 ， 對人的生命影響非常嚴重 ， 所以患者每年都要進行一次心臟超聲的檢查 ， 如果在早期發現 ， 通過達標治療 ， 對于延長生存期非常重要 。 除此之外 ， 17.9%的患者存在反流性食道炎 ， 1%的患者會發生硬皮病腎危象 ， 會造成急性腎功能衰竭 ， 影響患者的生存率 。
《中國硬皮病患者群體生存現狀報告》發布：
只有不到40%的系統性硬皮病成年患者能夠完全生活自理
鑒于硬皮病的嚴重危害 ， 患者群體在生活質量、診療和融入社會層面尚面臨極大挑戰 。 此次大會發布了最新《中國硬皮病患者群體生存現狀報告》 ， 該報告由中國罕見病聯盟和北京協和醫學基金會牽頭 ， 北京病痛挑戰基金會協調 ， 香港中文大學公共衛生醫療學院負責研究設計和數據的分析 。
香港中文大學醫學院賽馬會公共衛生及基層醫療學院董咚教授針對報告進行了介紹 。 她指出 ， 系統性硬皮病的成年患者當中 ， 能夠完全自理的人數不到40% ， 失業率高 ， 占42.25% ， 家庭收入偏低 ， 總醫療支出超過5.5萬/年 ， 占到家庭年收入的53%；未成年的局灶型硬皮病患者的自費醫療支出占到了家庭年收入的54.86% 。

中國|毀容、生活不能自理、皮膚變得像貝殼般堅硬，這種罕見病為何總瞄準黃金年齡的女性
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▲香港中文大學醫學院賽馬會公共衛生及基層醫療學院 董咚教授
在自費醫療比例的分析中 ， 成年系統性患者超過80% ， 成年局灶型患者接近96% ， 未成年局灶型患者自費比例將近98% 。 未成年局灶型患者 ， 在間接醫療費用方面明顯要高過成年患者 ， 將近1.8萬元 ， 這意味父母雙方或者一方需要停工陪孩子看病 ， 他們的誤工費及其他方面的間接經濟損失會多一些 。