70萬3.3萬！寧波13歲男孩體重不到13公斤！這種罕見病，有救了！ _健康小知識

13歲的小龍是不幸的，很小時因肌無力被父母遺棄。可他又是幸運的，被寧波市福利院收養。 9月初，他因為進行性消瘦被送到市婦兒醫院治療，確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA）后，用上了曾經70萬元一針的天價特效藥——諾西那生鈉。
目前，已注射了兩針藥物的小龍，身體狀況比之前已有明顯改善。
13歲體重不到13公斤
小龍躺在寧波市婦兒醫院兒童重癥監護病房（PICU）的病床上，他的頭部看不出一點異常。但當監護病房主任陳赫赫揭開被子，采訪人員看到了他跟其他孩子的不同：雙手和雙腿細得像竹竿，只剩下皮包骨頭，沒一點肌肉。 13歲的他體重還不到13公斤，更可怕的是，他的脊柱已經完全變形。

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小龍的雙腿細如竹竿
據介紹，小龍很小的時候就出現了肌力下降。在他還不記事的年紀就被父母遺棄，后被福利院收養，四五歲時已經不能行走。
隨著年齡的增長，小龍的病情進行性加重，只能在輪椅和病床上生活，連張嘴吃飯都是一件難事。生活雖然很艱難，小龍卻很堅強，靠著能握得住筆的雙手，畫了很多圖。

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小龍的畫
今年以來，小龍越來越消瘦。 9月初，福利院把他送進了市婦兒醫院。基因檢測提示，小龍的運動神經元存活基因1（SMA1）和運動神經元存活基因2（SMA2）均有異常，最終確診為脊髓性肌萎縮癥（SMA）。
SMA是一種罕見的、嚴重的遺傳性神經肌肉疾病。它是一種全身疾病，除了引起肌無力，還會影響患兒的呼吸功能、消化功能、骨骼健康和營養狀態，是導致嬰幼兒死亡的主要遺傳因素，也是青少年和成人重要的致殘疾病之一。
【70萬3.3萬！寧波13歲男孩體重不到13公斤！這種罕見病，有救了！】多學科聯合完成腰椎穿刺及鞘內注射
長期以來， SMA沒有有效的治療手段，疾病管理僅限于癥狀控制、呼吸支持、營養支持等輔助治療方法。直到2016年諾西那生鈉注射液問世， SMA患者無藥可醫的局面才得以改變。 2022年，諾西那生鈉進入國家醫保，曾經每針70萬元的天價藥降至3.3萬元左右，給SMA患者帶來了福音。
2022年1月12日， 8歲的樂樂在寧波市婦兒醫院接受了諾西那生鈉的注射治療，成為該藥大幅降價且納入醫保后，寧波首位受益的SMA患者。
這次小龍被確診后，成為又一位接受諾西那生鈉注射治療的受益者。
就在大家為他高興的時候，一塊巨大的攔路石卻橫在醫護人員的面前——小龍的脊柱已經嚴重側彎，腰椎變形，腰椎穿刺的難度和風險極大：—方面，常規腰穿體位對小龍的身體條件而言負擔巨大；另一方面，尋常的穿刺手法根本無法將針送入蛛網膜下隙。

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小龍脊柱嚴重側彎，腰椎變形
如何順利完成腰穿及鞘內給藥，成為極具挑戰性的任務。 PICU治療團隊請來神經內科及麻醉科專家會診，經過全面細致的評估，醫護人員決定先行采用B超引導下腰椎穿刺，同時盡可能找到對小龍而言相對舒適且蛛網膜下隙暴露充分的體位。
麻醉科、神經內科和PICU通力合作，在床旁超聲引導下經過多次嘗試，終于穿刺成功。

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小龍接受諾西那生鈉注射治療
陳赫赫介紹，小龍剛來時，嘴巴只能張開一條縫，吃點流質和半流質的東西，如今打了兩針后，嘴巴能張開了，腿也能動一動了，雖然完全逆轉不可能，但至少可以讓他的癥狀得到部分緩解。