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破解帕金森病不同臨床亞型的生物標志物特征！( 二 )

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其次 ， 就亞洲人群PD相關單基因多態性（SNP）分析顯示 ， 這206例PD患者中 ， Park16rs6679073A等位基因分布頻率為76.7% ， SV2Crs246814T等位基因分布頻率為15.0% 。
Park16rs6679073A和SV2Crs246814T在A、B、C三個臨床亞型中具有顯著的分布差異 。 Park16rs6679073A等位基因攜帶者在A、B、C亞型中的分別占67%、74%和89%；SV2Crs246814T等位基因的占比為7%、12%和25% 。 因此 ， Park16rs6679073A等位基因和SV2Crs246814T等位基因可能是鑒別PD不同臨床亞型的重要遺傳生物標志物 ， 同時也提示這兩個SNP可能在我們的亞洲隊列中具有潛在的神經保護作用 。
破解帕金森病不同臨床亞型的生物標志物特征！
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表1.亞洲人PD相關基因在三個PD臨床亞型中的等位基因分布
最后 ， 就血液生物學指標而言 ， 在校正了診斷年齡、性別和高血壓、高血脂、調脂藥物和降壓藥物等因素后 ， 同型半胱氨酸（Hcy）和C反應蛋白（CRP）血漿水平在三個亞型中仍存在顯著差異 。 Hcy和CRP血漿水平在亞型A中最高 ， 而在亞型C中最低 。 因此 ， Hcy和CRP有望成為鑒別重度PD的血液生物標志物 。
既往研究表明 ， Hcy與PD患者的認知功能具有密切關系[8] 。 但本研究中發現升高的Hcy水平與PD的疾病嚴重程度密切相關 ， 這可能為PD治療打開新的思路 。 因此值得研究的是 ， 是否可以通過補充維生素來降低Hcy水平從而改善PD的嚴重程度 。 同時 ， CRP是嚴重PD亞型的另一個可靠的生物標志物 ， 這提示嚴重PD亞型中可能存在高炎癥狀態 。
綜上所述 ， Eng-KingTan和LouisC.STan等的研究基于亞洲人群的PD隊列研究 ， 明確定義了不同PD臨床亞型 ， 并探討了其潛在的病理生理學差異 ， 這將有助于揭示PD異質性的潛在機制并開發更有效的PD個性化治療 。 但是 ， 該研究為橫斷面研究 ， 未對PD不同臨床亞型進行縱向隨訪 ， 血液生物標志物未進行連續檢測 ， 因此無法證明這些生物標志物與PD進展的關系 。 在今后的研究中需要進一步驗證PD不同臨床亞型之間的遺傳和生化差異 ， 并評估這些生物標記物對PD進展的影響 。 同時 ， 作者也提出他們的研究結論僅基于單一的隊列研究得出 ， 樣本量有限 ， 需要在其他人群中進一步驗證 。
隨著現代醫學的迅速發展 ， 我們相信PD將從一個單純的依賴臨床特征進行診斷的疾病演變成一個具有生物標志物支持的疾病 。 早期準確地診斷PD將指日可待 。 未來的神經病理學家可能不再將PD視為單一的疾病 ， 而是能夠自信地診斷PD不同的臨床亞型 ， 并準確判斷其治療反應和預后 。
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