震驚！這種罕見病竟有7種類型，讓我們走進黏多糖貯積癥( 二 ) _健康小知識

Hurler-Scheie綜合征（粘多糖貯積癥I-H/S型；MPS-IH/S）是一種極其罕見的疾病，指的是患有Hurler綜合征形式較輕但比Scheie綜合征更嚴重的個體。與Scheie綜合征一樣，受影響的個體缺乏對硫酸皮膚素積累具有特異性的α-L-艾杜糖苷酶。 Hurler-Scheie綜合征不像Hurler綜合征那么嚴重，但比Scheie綜合征更嚴重。受影響的個體可能會出現面部特征粗糙、關節僵硬、身材矮小、角膜混濁、肝臟和/脾臟異常腫大（肝脾腫大）以及骨骼和心臟異常。智力可能正常或可能發展為輕度至中度智力障礙。癥狀通常在三到六歲之間變得明顯。
Hunter綜合征（粘多糖貯積癥II型；MPSII）是唯一一種作為X連鎖特征遺傳的MPS疾病。與Hunter綜合征相關的初始癥狀和發現通常在2到4歲之間變得明顯。此類異常可能包括進行性生長延遲，導致身材矮小；關節僵硬，伴有相關的運動限制；面部特征變粗，包括嘴唇、舌頭和鼻孔變厚。受影響的兒童還可能有異常大的頭部（大頭畸形）、短頸和寬胸、延遲牙齒萌出、進行性聽力喪失以及肝臟和脾臟腫大（肝脾腫大）。可能會發生硫酸肝素的積累。 Hunter綜合征的兩種相對不同的臨床形式已得到認可。在疾病的輕度形式(MPSIIB)中，智力可能正常或僅輕微受損。然而，在更嚴重的形式(MPSIIA)中，嚴重的智力障礙可能會在兒童后期變得明顯。此外，較慢的疾病進展往往發生在患有輕度疾病的人身上。
Sanfilippo綜合征（粘多糖貯積癥III型；MPSIII）有四種亞型（A、B、C和D），以四種不同的酶缺乏癥為特征。四種類型的Sanfilippo綜合征的初始癥狀包括多動、睡眠障礙和延遲達到發育里程碑（例如爬行和行走）。所有形式的Sanfilippo綜合征都以不同程度的智力殘疾、先前獲得的技能（例如語言）的進行性喪失和聽力喪失為特征。受影響的人可能會出現癲癇發作、步態不穩和攻擊性行為。受影響的人最終可能會失去行走的能力。可能會發生硫酸乙酰肝素的積累。
Morquio綜合征（粘多糖貯積癥IV型；MPSIV）以兩種形式存在（Morquio綜合征A和B），分別是由于酶N-乙酰-半乳糖胺-6-硫酸酯酶和β-半乳糖苷酶的缺乏而導致的A型角質素和硫酸軟骨素和B型硫酸角質素。任何一種酶的缺乏都會導致體內粘多糖的積累，骨骼發育異常和其他癥狀。在大多數情況下，患有Morquio綜合征的人智力正常。 MPSIV-B的臨床特征通常比MPSIV-A相關的臨床特征更少且更溫和。癥狀可能包括生長遲緩、下臉突出、頸部異常短、膝蓋異常靠近（敲膝或膝外翻）、扁平足、異常側向和前后或左右彎曲脊柱（脊柱側凸），長骨（骨骺）生長端的異常發育，和/或突出的胸骨（雞胸）。在某些情況下，還會出現聽力損失、腿部無力和/或其他異常。
V型粘多糖貯積癥是Scheie綜合征的前身。然而，當發現Hurler和Scheie綜合征都是由于缺乏相同的酶而發生時， Scheie綜合征被重新分類為I型粘多糖貯積癥的亞型。
Maroteaux-Lamy綜合征（粘多糖貯積癥VI型；MPSVI）的特征是缺乏N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶，導致硫酸皮膚素的積累。這種形式的MPS在受影響的個體中差異很大。一些受影響的人只會出現一些輕微的癥狀，而其他人則會出現更嚴重的疾病。 Maroteaux-Lamy綜合征的可能癥狀包括粗糙的面部特征、臍疝、突出的胸骨（雞胸）、關節攣縮、角膜混濁以及肝臟和/或脾臟異常腫大（七脾腫大）。患有這種形式的MPS的個體可能會出現骨骼畸形和心臟病。在大多數情況下，智力是正常的。
Sly綜合征（黏多糖貯積癥VII型；MPSVII）的特征是缺乏β-葡萄糖醛酸酶，導致三種糖胺聚糖的積累：硫酸皮膚素、硫酸乙酰肝素和硫酸軟骨素。癥狀可能因人而異。個人可能有正常智力或輕度至重度智力障礙。經常出現一些骨骼異常。疝氣、角膜混濁、顱骨中腦脊液過多積聚（腦積水）、身材矮小、心臟病和面部特征粗糙也有報道。在極少數情況下，一些患有Sly綜合征的新生兒可能會在身體的各種組織中出現異常積液（胎兒水腫）。 MPSVII目前處于臨床試驗階段。