震驚！這種罕見病竟有7種類型，讓我們走進黏多糖貯積癥 _健康小知識

昨天我們分享了漢特綜合征，其實這種罕見病只是黏多糖貯積癥7種型之一，其他分型有哪些癥狀，該如何診斷、治療，讓我們走進黏多糖貯積癥的世界。
黏多糖貯積癥（mucopolysaccharidosis ， MPS）是由于人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內而發生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，可分為Ⅰ ， Ⅱ ， Ⅲ ， Ⅳ ， Ⅵ ， Ⅶ ， Ⅸ型等7種型，其中Ⅲ又分為ⅢA ， ⅢB ， ⅢC ， ⅢD四個亞型， Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型，雖然各型致病基因和臨床表現有差異，但由于貯積的底物都是黏多糖而被統稱為黏多糖貯積癥。
2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，黏多糖貯積癥被收錄其中。
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一般概述
粘多糖貯積癥（MPS）是一組遺傳性溶酶體貯積癥。溶酶體作為細胞內的主要消化單位發揮作用。溶酶體中的酶分解或消化特定的營養物質，例如某些碳水化合物和脂肪。在患有MPS疾病的個體中，特定溶酶體酶的缺乏或功能障礙會導致某些復雜碳水化合物（粘多糖或糖胺聚糖）在動脈、骨骼、眼睛、關節、耳朵、皮膚和/或牙齒中異常積累。這些積累也可能存在于呼吸系統、肝臟、脾臟、中樞神經系統、血液和骨髓中。這種積累最終會對身體的細胞、組織和各種器官系統造成漸進性損傷。粘多糖貯積癥有幾種不同的類型和亞型。這些疾病，除了一個例外，是作為常染色體隱性遺傳的特征遺傳的。
共分為七型，名稱分別如下：
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癥狀與體征
患有MPS疾病的個體具有許多相似的癥狀，例如多器官受累、獨特的“粗糙”面部特征以及骨骼異常，尤其是關節問題。其他發現包括身材矮小、心臟異常、呼吸不規則、肝臟和脾臟腫大（肝脾腫大）和/或神經系統異常。不同MPS疾病的嚴重程度在受影響的個體之間差異很大，即使在具有相同類型MPS的個體之間甚至在同一家庭的個體之間也是如此。
在大多數MPS病例中，受影響的嬰兒在出生時表現正常，癥狀在1歲或2歲左右變得明顯，然而，在MPSVII中，大約40%的受影響嬰兒的妊娠合并了一種稱為非免疫性胎兒水腫的情況可以在常規超聲檢查中檢測到。最初的癥狀可能包括經常感冒、流鼻涕、感染、生長遲緩或輕度發育遲緩。這些疾病的輕度形式可能要到兒童期或青春期才會變得明顯。在大多數情況下，粘多糖貯積癥是慢性進行性疾病，根據MPS的類型和嚴重程度，受影響的個體可能會出現身體和精神功能下降，有時會導致危及生命的并發癥。
有不同類型的粘多糖由于酶功能障礙或缺乏而不會被分解。具體而言，稱為硫酸皮膚素、硫酸乙酰肝素或硫酸角質素的粘多糖可以單獨或以某種組合形式參與。
MPS細分：

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Hurler綜合征（粘多糖貯積癥1-H型；MPS1-H）是最嚴重的粘多糖貯積癥。它的特點是缺乏α-L-艾杜糖苷酶，導致皮膚素和硫酸乙酰肝素的積累。這種疾病的癥狀首先在6個月到2歲時變得明顯。受影響的嬰兒可能會出現發育遲緩、反復尿路和上呼吸道感染、呼吸嘈雜和持續流鼻涕。其他身體問題可能包括眼睛角膜混濁、舌頭異常大、脊柱嚴重畸形和關節僵硬。智力發育在兩歲左右開始退步。
Scheie綜合征（粘多糖貯積癥I-S型；MPS1-S）是最輕微的粘多糖貯積癥。與Hurler綜合征一樣， Scheie綜合征患者缺乏α-L-艾杜糖醛酸酶。然而，在Scheie綜合征中，這種缺乏癥是硫酸皮膚素積累所特有的。 Scheie綜合征患者的智力、身高和預期壽命均正常。癥狀包括關節僵硬、腕管綜合征、血液回流到心臟（主動脈瓣關閉不全）以及可能導致視力喪失的角膜混濁。 Scheie綜合征患者的癥狀發作通常發生在5歲左右。