震驚！這種罕見病竟有7種類型，讓我們走進黏多糖貯積癥( 五 ) _健康小知識

通過使用羊膜穿刺術和絨毛膜絨毛取樣可以進行產前診斷。在羊膜穿刺術期間，取出并研究圍繞發育中胎兒的液體樣本。在CVS期間，從胎盤的一部分中取出組織樣本，并可能進行DNA研究，主要是在有先前受影響的孩子的家庭中進行，并且異常基因突變是已知的。
診斷流程圖：

文章圖片
07
治療
2005年，美國食品藥品監督管理局(FDA)批準galsulfase(Naglazyme)用于治療MPSVI ，也稱為Maroteaux-Lamy綜合征。 Naglazyme是一種孤兒藥，是BioMarinPharmaceuticalInc.的產品。、
2003年， FDA批準laronidase(Aldurazyme)作為MPSI的治療藥物具體而言，這種酶替代療法被批準用于治療MPSI的Hurler和Hurler-Scheie形式的患者以及表現出中度至重度癥狀的Scheie形式的患者.Aldurazyme由BioMarinPharmaceuticalInc.制造并由Sanofi-Genzyme分銷。這是第一個專門批準用于MPSI的治療方法。
FDA批準了用于MPSII（2006年7月）的艾杜硫酶（Elaprase）、用于MPSVI（2005年5月）的加糖酶（Naglazyme）和用于MPSIVA（2014年2月）的elosufasealfa（Vimizin）。 Elaprase由ShirePharmaceuticals生產， Naglazyme和Vimizin由BioMarinPharmaceuticalInc生產。
否則，對各種形式的粘多糖貯積癥的治療是針對每個人明顯的特定癥狀。治療可能需要專家團隊的協調努力。兒科醫生、外科醫生、評估和治療心臟問題的專家（心臟病專家）、評估和治療聽力問題的專家（聽力學家）、評估和治療眼部問題的專家（眼科醫生）、評估和治療骨骼問題的專家（骨科醫生）和其他醫療保健專業人員可能需要系統和全面地計劃受影響兒童的治療。
手術可用于治療與粘多糖貯積癥相關的多種癥狀，包括腕管綜合征、骨骼畸形和疝氣。角膜移植的結果好壞參半。物理治療和運動可以改善關節僵硬。可以通過插入管子（分流器）來治療腦積水，以將多余的腦脊液(CSF)從大腦中排出并進入身體的另一部分，在那里可以吸收CSF 。在某些情況下可能需要更換心臟瓣膜。
遺傳咨詢將對受影響的個人及其家人有益。其他治療是對癥治療和支持治療。
08
科學研究
由于可以通過羊膜穿刺術和胚胎組織取樣進行產前診斷，因此正在開發新的診斷干預措施。科學家們正在嘗試開發的實驗性治療包括通過酶替代療法和/或骨髓移植來替代有缺陷的酶。在動物模型中對基因替代的科學研究提出了希望，基因替代療法有朝一日可以用于患有嚴重遺傳疾病的人。
骨髓移植作為一種替代有缺陷的酶的方法已被研究用于治療患有粘多糖癥的個體。 BMT的有效性差異很大。身體特征可能會改善，例如混濁的角膜可能變得清晰，肝臟和脾臟異常腫大的大小可能會減小，粘多糖水平可能會下降。然而，骨骼畸形不受影響。對神經系統癥狀的影響差異很大。由于BMT是一個具有重大風險的程序，因此僅應在特定情況下考慮。
MPSIII(A)、SanFilippo綜合征A型和MPSIV(Morquio綜合征)的酶替代療法目前正在研究中。
正在研究基因療法作為粘多糖貯積癥的一種可能的治療方法。需要更多的研究來確定基因治療作為Hurler綜合征和其他粘多糖貯積癥的可能治療方法的安全性和有效性。
參考資料：
1.罕見病診療指南2019年版https://www.chard.org.cn/#/knowledge/jbzsk/detail/93
FauciAS,etal.,eds.Harrison’sPrinciplesofInternalMedicine,14thEd.NewYork,NY:McGraw-Hill,Inc;1998:2169-76.
2.BehrmanRE,ed.NelsonTextbookofPediatrics,15thed.Philadelphia,PA:W.B.SaundersCompany;1996:398-403.
3.ScriverCR,etal.,eds.TheMetabolicandMolecularBasisofInheritedDisease.7thEd.NewYork,NY;McGraw-HillCompanies,Inc;1995:2465-85.