震驚！這種罕見病竟有7種類型，讓我們走進黏多糖貯積癥( 四 ) _健康小知識

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鑒別診斷
以下疾病的癥狀可能與粘多糖貯積癥相似。比較可能有助于鑒別診斷：
粘脂貯積癥是溶酶體貯積癥的另一個亞組，并產生與粘多糖貯積癥相似的癥狀。這些疾病包括I細胞疾病、假性多發性營養不良和IV型粘脂沉積癥(ML) 。 I細胞疾病（II型粘脂沉積癥）類似于Hurler綜合征，這兩種疾病很難區分。 I細胞疾病與MPSI具有相似的身體和精神惡化，但通常發生得更早且更嚴重。 I細胞疾病的特征是細胞內溶酶體酶的彌漫性缺乏，并且與尿液中粘多糖的排泄無關。 Pseudo-Hurlerpolydystrophy（III型粘脂病）的特征是缺乏分解粘多糖所需的多種溶酶體酶。 MLIII男性多于女性，可通過爪狀手、五官略粗糙、身材矮小和手部疼痛等癥狀來識別。大多數人的智力往往是正常的，但輕度智力障礙是可能的。 MLIV型被認為是由轉運通道受體蛋白缺乏引起的。這種缺乏可能導致身體許多組織的細胞內積累某些脂肪物質（粘脂）和某些復雜的碳水化合物（粘多糖）。 MLIV的特點是智力殘疾；獲得需要協調肌肉和心理活動的技能的嚴重障礙（精神運動遲緩）；肌肉張力減弱（肌張力減退）；光線通過的眼睛的透明部分（角膜）混濁（不透明）；和/或眼內富含神經的膜變性（視網膜變性）。
脂質貯積癥是一組疾病，包括法布里病和戈謝病。法布里病的特征是缺乏α-半乳糖苷酶A 。這種酶的低水平或無活性會導致由脂肪物質和碳水化合物（即糖脂，如糖鞘脂）組成的物質在身體各個器官中的異常積累，尤其是血管和眼睛。法布里病的癥狀可能包括皮膚上出現成簇的疣狀變色（血管角化瘤）、腹痛和/或視力障礙。在病程后期，腎功能衰竭、心臟不規則和/或進行性神經系統異常可能會導致嚴重的并發癥。戈謝病是一種罕見的疾病，其中葡萄糖腦苷脂酶的缺乏會導致有害量的某些脂肪（脂質），特別是糖脂葡萄糖腦苷脂，在全身尤其是骨髓、脾臟和肝臟中積累。與戈謝病相關的癥狀和身體表現因人而異。有些人會出現很少或沒有癥狀（無癥狀）；其他人可能有嚴重的并發癥。與戈謝病相關的常見癥狀包括肝臟和/或脾臟異常腫大（肝脾腫大）、循環紅細胞水平低（貧血）、血小板水平低（血小板減少癥）和骨骼異常。
多發性硫酸酯酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，其特征是所有已知的硫酸酯酶均受損。主要癥狀包括面部特征粗糙、耳聾和肝脾腫大（肝脾腫大）。可能會出現骨骼異常，例如脊柱彎曲異常（腰椎后凸）。皮膚通常干燥且有鱗（魚鱗病）。在癥狀明顯之前，患有這種疾病的兒童通常比正常情況發展得更慢。他們學習走路或說話的速度可能不如其他孩子快（發育遲緩）。多發性硫酸酯酶缺乏癥是常染色體隱性遺傳。
與粘多糖貯積癥具有相似癥狀的其他疾病組包括糖蛋白疾病（寡糖貯積癥），包括巖藻糖苷病和甘露糖苷病；白質營養不良，包括克拉伯病和異染性腦白質營養不良；和神經節苷脂沉積癥，例如Tay-Sachs病。
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診斷
粘多糖貯積癥的診斷是基于全面的臨床評估、特征性發現（例如，粗糙的面部特征、骨骼畸形、肝脾腫大）以及包括尿液分析在內的各種專門測試，以檢測粘多糖水平過高。可以進行稱為酶測定的測試以檢測身體細胞中溶酶體酶的缺乏水平。
MPSI的新生兒篩查最近被批準納入推薦的通用篩查小組，盡管每個州獨立決定何時或是否將其添加到其新生兒篩查小組MPSII目前正在伊利諾伊州進行篩查。在新生兒篩查結果異常后，有必要通過酶分析進行明確診斷。