Illumina聯手阿斯利康進軍AI制藥，前景幾何？ _健康小知識

2022年10月11日， DNA測序領域執全球牛耳者Illumina宣布，與生物制藥公司阿斯利康開展戰略研究合作，通過結合雙方在基因組解釋和基因組分析技術方面的優勢以及行業專業知識，來加速藥物靶點的發現。這項合作將評估綜合了這些技術的大框架能否提高藥物靶點發現的產量和可靠性，并根據人類組學知識開發有前景的藥物。如果初步的合作是成功的，兩家公司還將重新評估長期合作伙伴關系，并進一步推進靶點和藥物的開發、臨床試驗以及向監管部門申請的提交。
此次合作利用了Illumina用于解釋基因組數據的下一代基于AI的工具PrimateAI和SpliceAI ，以及阿斯利康用于罕見變異基因組發現的分析框架，以及后者自己的AI工具，包括JARVIS和錯義容忍率等計算機預測器。 PrimateAI是一個深度神經網絡，訓練了從人類和動物身上收集的數十萬個基因變異，能夠預測哪些突變會導致疾病。 SpliceAI是一個獨立的開源深度學習工具，旨在發現那些可能與患有罕見遺傳病及其他疾病有關的以前被忽視的非編碼突變。 Jarvis是一個綜合的深度學習框架，用于掃描全基因組中的非編碼區域以尋找潛在的有害變異。阿斯利康將整合以上的這些AI程序進一個更大的框架中，然后利用該框架分析其數字生物庫中的大規模多組學數據集。這些功能相互補充的AI工具將更好地查明致病的基因變異，為之后開發安全有效的療法提供關鍵的基礎。
Illumina的首席戰略和企業發展官兼臨時首席財務官JoydeepGoswami表示：““Illumina和阿斯利康各自具備行業領先的能力，將在通過識別致病變異來提高藥物研發效率方面處于獨特地位。 ”“通過識別那些顯示出與人類疾病存在因果關系證據的基因，組合的AI框架有潛力優先找出那些更有可能被批準的候選藥物。 ”

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圖1JoydeepGoswami（圖源：Illumina官網）
阿斯利康基因組學研究、發現科學、研發中心負責人SlavéPetrovski表示：“把AI工具和框架的持續創新應用于不斷增長的人類基因組學、轉錄組學和蛋白質組學醫學研究資源，將使我們能夠回答一些原來棘手的問題，有助于我們以更高的成功率發現新的藥物靶點，并明確哪些患者最有可能從我們開發的新療法中受益。 ”

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圖2SlavéPetrovski（圖源：阿斯利康官網）
這不是Illumina第一次將目光投向制藥領域，可以說，過去的一年里， Illumina動作頻頻，正在有計劃地進軍AI藥物研發領域，一改以往向各類生物技術公司出售測序設備的商業模式，從“賣水人”變為親自下場淘金。今年1月摩根大通醫療會議上， Illumina宣布與范德堡大學醫學中心（VanderbiltUniversityMedicalCenter ， VUMC）全資子公司生物新藥研發商NashvilleBiosciences達成一項長期協議，攜手解鎖來自VUMC生物樣本數據庫的25萬個與臨床信息相結合的全基因組序列，從而推進診斷、預防和治療一系列人類疾病的新方法。 4月27日， Illumina在世界伴隨診斷峰會上宣布與強生旗下的JanssenBiotech建立長期戰略合作，利用Illumina包括基因組解釋工具、全基因組測序和多組分析服務在內的資源組合，以共同開發癌癥的伴隨診斷。同月， Illumina宣布與醫療投資管理公司DeerfieldManagement建立為期5年的合作關系，利用基因組工具和遺傳知識來選擇成功概率更高的項目，降低研發成本，加快尖端療法的批準。
這些合作將會給Illumina帶來下游收入的分成， Goswami表示，這是Illumina長期戰略的一部分：“這些東西需要10多年才能上市并商業化。 ”但更低的藥物研發風險和更短的獲批上市帶來的前景是誘人的。藥物研發的過程中制藥公司往往會面對海量的信息，卻難以從中產生大量的洞見。 “作為基因組專家，我們有獨特的視角。這些AI工具和框架匯集了我們數十年的經驗，能夠查看基因組數據并從噪聲中解析信號，為制藥公司在能力薄弱的環節提出一些建議。 ”