1. 首頁 > 生活雜燴 > 健康養生 > >

年輕人|看似健康的年輕人猝死 基因或是幕后“黑手”

□楚天都市報極目新聞采訪人員 晏雯 通訊員 杜巍巍 楊岑
對話人物
胡丹 ， 武漢大學人民醫院心內科教授 。 擅長心律失常、心力衰竭、心肌病、心肌缺血和心源性猝死的基礎研究與臨床診療 。 率先在國際上主持或參與發現了多個心臟病的致病基因 ， 對抗心律失常藥物的開發有深入的探索 。
對話背景
近日 ， 長沙一位28歲男子在高強度工作后猝死的新聞引發關注 。 正值青春壯年 ， 卻猝然離世 ， 讓人不勝唏噓 。 猝死到底是什么原因導致的？能不能預防？
日前 ， 最新一期國際心血管領域頂級期刊《美國心臟病學會雜志》 ， 發表了武漢大學人民醫院（湖北省人民醫院）心血管內科胡丹教授課題組對于心律失常的最新研究進展 。 研究發現 ， 猝死的可能性和個人基因有很大的關聯度 。 如果通過基因檢測 ， 篩查出“致死”基因 ， 并進行精準治療 ， 或許這樣的悲劇能減少一些 。 該項研究對于早期發現和預防早期復極綜合征導致的心源性猝死 ， 具有重大臨床意義 。
猝死的年輕人中 ， 2/3存在心臟發育異常
極目新聞：身體強壯的運動員 ， 怎么會在運動時突然死亡？好端端的年輕人 ， 怎么會毫無征兆地在睡夢中離去？
胡丹：與容易導致中老年人猝死的冠心病不同 ， 引發“看似很健康的”年輕人猝死的主要幕后“黑手” ， 往往是基因遺傳導致的心肌病或遺傳性致死性心律失常 。
很多單基因遺傳病 ， 如肥厚型心肌病、擴張型心肌病、早期復極綜合征等 ， 都是心源性猝死的原因 。 事實上 ， 這些疾病非常隱匿 。 所以有很多身強力壯的年輕人 ， 平時可能只是有點心慌頭暈 ， 或毫無癥狀 ， 一旦加班熬夜或跑馬拉松后 ， 就有猝死的可能 。 有研究發現 ， 猝死的年輕人中有2/3存在心臟發育異常 。
極目新聞：猝死 ， 以及心源性猝死 ， 與基因到底是一種什么樣的關系？
胡丹：據估計 ， 心源性猝死占猝死總體人群80%以上 ， 我國每年心源性猝死人數為54.4萬人 ， 幸存者不足1% 。 冠心病、心肌病和遺傳性致死性心律失常是導致心源性猝死的三大主因 。
70%至80％左右的心源性猝死是冠心病導致的惡性心律失常所致 ， 這一類猝死主要發生在中老年人群中間；還有15%至20%左右的猝死是由心肌病導致 ， 這其中大部分就與基因相關 。 心肌病分為肥厚型心肌病和擴張型心肌病 ， 肥厚型心肌病80%都是有明確的基因問題 ， 擴張型心肌病目前有50%可確定是由基因引起的 。
我們此次研究關注的早期復極綜合征患者 ， 屬于剩下的5%左右沒有任何癥狀 ， 突然猝死的高危人群 ， 主要是由于遺傳性致死性心律失常導致的 。 這一類人群的猝死幾乎絕大部分與基因相關 ， 他們就像體內有一個開關 ， 發病前完全沒有任何痕跡 ， 一旦開關被按下 ， 可能就會失去生命 。
改變不了基因 ， 但精準治療能改寫命運
極目新聞：目前已知被發現的與心源性猝死相關的基因有多少種？
胡丹：基因是具有遺傳效應的DNA片段 。 生物體的生、長、衰、病、老、死等一切生命現象都與基因有關 ， 它也是決定生命健康的內在因素 。
基因檢測 ， 簡單來說就是通過從人體血液、唾液等樣本提取DNA ， 通過基因技術 ， 對DNA分子的基因信息進行檢測 ， 查看是否存在基因突變 ， 并從中分析出包括疾病風險、精準用藥等方面的信息 。
據不完全統計 ， 目前基因檢測可以發現導致心源性猝死的基因有200余種 ， 包括100多個心肌病致病基因和接近100個遺傳性致死性心律失常致病基因 。
極目新聞：很多人認為 ， 檢查出來基因問題 ， 也沒有辦法改變 。 如果發現基因問題 ， 醫生能進行什么樣的治療和干預？