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年輕人|看似健康的年輕人猝死 基因或是幕后“黑手”( 二 )


胡丹：基因不僅能找出病因 ， 還能幫助醫生找出最好的解決方案 。 一旦明確了患者的基因類型 ， 醫生可以根據這一基因類型的臨床特點和具體情況 ， 采用針對性的精準治療策略 。 比如 ， 目前歐洲心臟病協會的指南已經明確 ， 攜帶有三種擴張型心肌病突變的患者要積極植入埋藏式心臟復律除顫器來預防猝死 。
PRKAG2心臟綜合征也是一種遺傳性疾病 ， 患者具有較高的心律失常和心源性猝死風險 。 去年我在柳葉刀子刊發表了一篇關于PRKAG2心臟綜合征的文章 ， 文章中提到了一位武漢的患者 ， 這名患者15歲發病 ， 19歲時被納入我們的研究 。 在研究中 ， 我們通過基因檢測 ， 發現了他的基因突變 。 后續研究顯示他所攜帶的基因類型突變惡性度非常高 ， 之后我們打破常規 ， 前瞻性地建議他及時進行心臟移植 。 不久后 ， 這名患者因感染肺炎出現了心衰 ， 但幸運的是 ， 我們的精準治療為他爭取到了寶貴的時間 。 成功換心后 ， 他還在23歲這年 ， 成功踏入了夢寐以求的大學校門 ， 人生翻開了新的一頁 。
遺憾的是 ， 文中還提到三名患者 ， 即使家族中已有確診的患者 ， 仍然拒絕進行基因檢測 ， 也沒有接受相應的治療 ， 最后由于出現心衰而死亡 。 這些案例提示我們 ， 及時基因檢測和針對性的治療在遺傳性疾病中的重要性 。
不要盲測基因 ， 應結合臨床癥狀綜合評判
極目新聞：如果擔心自己攜帶有猝死基因 ， 是否可以去做一個基因篩查呢？
胡丹：首先表達一個觀點 ， 基因檢測不能作為一種常規檢查 ， 盲測基因如大海撈針 ， 醫生是不推薦的 。 一般來說 ， 有家族猝死史、經常不明原因暈厥或心臟驟停的人 ， 是猝死的高發人群 ， 這種情況建議做心臟病基因檢測 。 如果家族中有心肌病和遺傳性致死性心律失常的確診患者 ， 那么其他的家族成員就要十分小心了 ， 最好也要通過基因檢測鑒定自己是否攜帶這一基因 ， 是否發生基因突變 ， 盡早采取預防措施 ， 這樣的做法能夠顯著減少猝死的發生 。 目前歐美的臨床指南中已經對這類患者強烈推薦I類基因檢測 。
但值得注意的是 ， 并不是發現基因突變 ， 就會百分之百發生猝死 。 基因突變只代表猝死風險較高 ， 但發生猝死的幾率究竟有多大 ， 還需要結合是否有家族猝死史 ， 患者是否有臨床癥狀來綜合評判 。
【年輕人|看似健康的年輕人猝死 基因或是幕后“黑手”】相對于基因檢測 ， 基因解讀更為重要 ， 應避免因過度地解讀造成心理負擔 。 目前《2023年國際遺傳性心臟病基因解讀指南》正在撰寫中 ， 希望到時能給臨床醫生和患者帶來更多指導和幫助 。