對甲基丙二酸血癥患兒來說連母乳都是有毒的( 二 ) _健康小知識

吃了一段時間特醫奶粉后，晨晨嘴角耳根泛紅開裂。劉蘭在病友群一打聽才知道，也不能只喂特醫奶粉，必須和母乳、普通食物搭配著吃，還要計算食物中蛋白質的攝入量，不能多也不能沒有。
經過調養，晨晨慢慢進入穩定狀態，也開始有了發育的跡象。 9個月大時，晨晨第一次笑出聲。當時，劉蘭眼淚都掉了下來，只是晨晨發育落后別家孩子小半年。
當時，劉蘭等病友對這個疾病缺乏系統認知，大家都處于摸著石頭過河的狀態。為了減少攝入高蛋白對孩子的負擔，劉蘭在母乳和特醫奶粉之外，只給孩子吃素。后來，一名營養師告訴劉蘭，應該用魚肉蛋奶等優質蛋白替換素食的植物蛋白。
劉蘭所在的甲基丙二酸血癥病友群，有700多名患兒。劉蘭將這個觀點發到病友群里，引起了激烈的爭論。一些老病友十分抗拒：“不吃肉能怎么著？我們家孩子兩歲之前連蛋黃都沒有吃過” 。劉蘭等幾位家長則聽從了營養師的建議，孩子的發育狀態明顯更好。
自此之后，甲基丙二酸血癥患兒的整體情況發生了變化。不僅病情輕的可以長大，病情重的也可以接近正常發育。 “前幾年群里經常有人說太累了，想抱著孩子跳樓。這幾年群里就討論怎么能把飯做得好吃一點。 ”
“我們病友群是一個學習型群體。 ”劉蘭介紹，他們要求新病友學會看血尿單、計算飲食。 “如果進群一段時間還不會，就要接受我們的群嘲，還有一對一的輔導。 ”
“我們一直自嘲說這是一個沒有藥能救的疾病，我們吃的所有藥其實都是食物，都是營養品。 ”劉蘭說。
上海新華醫院兒童內分泌遺傳科主任醫師邱文娟經常接診一些治療困難的患兒。她說，單純型甲基丙二酸血癥主要靠飲食治療，需要食用特醫食品、低蛋白飲食。通俗來講就是，通過控制飲食減少體內甲基丙二酸的產生。
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難以買到的“食物”
目前，家長大多通過跨境電商和海淘的方式從國外購買特醫食品。
跨境電商和海淘購買價格偏高、物流不便
不僅甲基丙二酸血癥患兒需要特醫食品，許多罕見病都需要。
據統計，國家《第一批罕見病目錄》中公布的121種罕見病中，有30余個病種需要使用特醫食品進行相關治療， 19種罕見病治療過程中必須使用特醫食品。特醫食品是這些患兒維持生命的食糧，一旦斷供，患者輕則發育遲緩或倒退，重則致死致殘。
然而，劉蘭等家長想要買到特醫食品卻不容易。
《食品安全法》規定，特殊醫學用途配方食品應當經國務院食品安全監督管理部門注冊。注冊時，應當提交產品配方、生產工藝、標簽、說明書以及表明產品安全性、營養充足性和特殊醫學用途臨床效果的材料。
一位在特醫食品行業有將近十年從業經歷的專家王英解釋，針對特醫食品的管理制度在數十年的時間里經歷過多次改革， “現在采取的是注冊制，目的還是為了保證食品安全，是對民眾負責任的表現。 ”
據國家市場監管總局網站消息，截至2020年5月13日，通過特殊醫學用途配方食品注冊審批的配方食品有48個。其中用于罕見病的，僅有紐迪希亞生產的適用于苯丙酮尿癥的特醫食品。
目前，劉蘭等家長大多通過跨境電商和海淘的方式從國外購買特醫食品。去年，劉蘭等病友和紐迪希亞中國大區商量好，通過跨境電商方式，將適合甲基丙二酸血癥患兒的特醫食品引進到國內。今年，再次協商后，紐迪希亞增加了數量，但其他品牌仍需海淘。一些病友幫大家從國外廠家官網下單，通過跨境物流，送到國內。而廠家官網上的價格為零售價，相對偏高，一段的特醫奶粉需要600多元，二段需要800多元。此外，一罐特醫奶粉的跨國物流費用也要50多元。平均下來，晨晨不上醫院的時候，一個月的花費有七八千元， “家里條件不算好，只能盡量給她選便宜的” 。