對甲基丙二酸血癥患兒來說連母乳都是有毒的 _健康小知識

文章圖片
劉蘭5歲的女兒晨晨患有甲基丙二酸血癥。對患有這種罕見病的患兒來說，連母乳都是有毒的。
人吃下食物后，蛋白質會在各種酶和輔酶的幫助下參與代謝，可這些患兒由于缺乏一種酶，導致甲基丙二酸等代謝產物異常蓄積，影響孩子發育，甚至危害生命。這種疾病分為兩大亞型，將近8成患者可以通過注射羥鈷胺緩解病情；但剩下2成則沒有特效藥，只能通過嚴格控制飲食中蛋白質的攝入量來延緩病情發展。晨晨就屬于這種罕見病中少見的亞型。
他們同時需要吃不含幾種氨基酸的特殊醫學用途配方食品，在不增加體內有害代謝產物的基礎上補充蛋白質。這種特殊醫學用途配方食品也被稱為特醫食品。其中，適合于嬰幼兒吃的特殊醫學用途配方奶粉，則被稱為特醫奶粉。
由于患者人數少市場小，注冊成本高、監管嚴格等原因，一直沒有適用于甲基丙二酸血癥的國產特醫食品獲批。 2020年湖南大頭娃娃事件后，以固體飲料資質生產的特醫食品替代品也已很難買到。目前患者主要靠跨境電商和海淘購買，但也存在價格偏高、物流不便等問題。
【對甲基丙二酸血癥患兒來說連母乳都是有毒的】1
吃的所有藥其實都是食物
這是一個沒有藥能救的疾病，我們吃的所有藥其實都是食物，都是營養品。
連母乳都是有毒的
病魔在晨晨出生的第二天就找上了她。
“嗜睡，完全叫不醒，還拒奶，當時就送去住院了。 ”劉蘭說，在ICU里，醫生只能查出晨晨有代謝性酸中毒，但不知道是什么原因導致的。
經過9天的治療，晨晨出院，劉蘭原以為這只是孩子成長中的一個小插曲，但出院后晨晨的狀態仍然不對。 “還是每天覺特別多，不會笑，經常腹瀉，吃了奶就要吐三次。 ”他們只好一遍遍地帶著孩子去醫院，查血、查尿，可什么也查不出。
最嚴重的一次出現在2017年5月，當時4個多月的晨晨呼吸急促。在首都醫科大學附屬兒研所，急診醫生用聽診器聽后馬上站起來說：“你們家孩子不對勁，很嚴重，跟我過來。 ”
晨晨被直接帶到急診的黃區，上了心電監護。很快，又轉到紅區，上了呼吸機。
接下來的兩天里，晨晨還是只能被查出代謝性酸中毒、高血氨。醫生對癥治療，酸高了糾酸，血氨高了降血氨，但是降下去很快又升上來。 “每次去繳費拿藥，醫生都說一定要跑著去，跑著回。因為酸中毒、高血氨對人全身的損傷是非常大的，遲一分鐘損傷就嚴重一些。 ”
在急診住了兩天后，轉機到來。神經內科主任查房時說，這種反復的難以糾正的代謝性酸中毒，首先應該懷疑代謝病。隨后，晨晨轉入ICU檢查。
第三天，醫生給劉蘭發了條短信說確診了，是甲基丙二酸血癥，讓她自己百度。
“當時我國大多數醫生對這個病不夠了解，甚至ICU主任直接和我們說趁著年輕再要一個，我當時就有點懵。 ”劉蘭回憶。
醫生明確告訴劉蘭，對晨晨來講母乳是有毒的，她要吃特殊醫學用途配方奶粉，醫院里沒有。
劉蘭從網上得知圣元有相應的特醫奶粉。巧合的是，當天圣元的北京經銷商正在外地進貨，劉蘭抱著晨晨在高速路口等進貨車回京。 “孩子剛出院很虛弱，哭的力氣都沒有，當媽的那種心情真是沒法說。 ”劉蘭拿到特醫奶粉后，趕緊回家喂給孩子。
病友群是個學習型群體