對甲基丙二酸血癥患兒來說連母乳都是有毒的( 三 ) _健康小知識

不僅價格偏高，跨國物流也存在許多不便。疫情前，劉蘭等家長都習慣囤三個月的特醫奶粉，但突發的疫情，使得許多患兒出現了斷糧危機。 “現在我們都是建議囤到保質期，就算是經濟困難，至少也要囤3個月。 ”
食品級氨基酸國家標準缺失
其實，在晨晨確診的頭幾年，劉蘭可以買到國產“特醫奶粉” 。當時，國內有幾個廠家以固體飲料的資質生產特醫奶粉的替代品。
但在2020年時，湖南郴州一母嬰店將固體飲料當作特殊醫學用途配方奶粉推銷給對牛奶過敏的嬰幼兒。這些嬰幼兒服用后出現濕疹，體重嚴重下降，頭骨畸形酷似“大頭娃娃” 。事發后，國家加強了對固體飲料的監管，晨晨需要的國產替代品也停止生產，劉蘭只能從國外購買特醫奶粉。
劉蘭說，監管趨嚴之后，國內廠家不愿再冒險生產特醫奶粉替代品。因為合法生產特醫奶粉，需要申請特醫食品證書，但食品級氨基酸國家標準目前缺位，無法證明其產品符合標準。劉蘭說：“18種氨基酸，只有四五種有標準，要制定這個標準，肯定需要很多年的臨床數據去支持，我們也等不了。 ”醫生邱文娟也表示，由于氨基酸標準的問題，國產特醫食品較難推進。
2022年，一篇發表于《中國食品添加劑》的名為《特殊醫學用途配方食品原料標準進展研究之一：蛋白質與氨基酸》的論文也指出，目前我國特殊醫學用途配方食品在用的蛋白質原料存在部分原料尚無標準規范的狀態。然而我國針對特殊醫學用途配方食品所用原料有著嚴格的使用要求，要求所用食品原料應符合相應的食品安全國家標準和（或）相關規定，如無相關食品安全國家標準的，應提供食品原料質量要求及使用依據。這也導致了酪蛋白酸鹽（鉀、鈣、鎂）、牛奶蛋白以及大量游離氨基酸等這些沒有相應標準規范的蛋白質原料，目前在特殊醫學用途配方食品的使用存在一定的困難和不確定性。
《中國食品添加劑》的主辦單位為中國食品添加劑和配料協會。上述論文由中國食品發酵工業研究院有限公司和河北大學附屬醫院心血管內科兩個機構的研究人員合作完成。
沒有注冊申請的國內廠家
截至2020年5月13日，我國獲批的特醫食品中適用于罕見病的，僅有紐迪希亞生產的適用于苯丙酮尿癥的產品，國產廠家無一獲批。當時，市場監管總局在接受媒體采訪時表示：“不是我們不批，而是國產苯丙酮尿癥營養粉的廠家根本沒有提交注冊申請。 ”只有圣元曾遞交過氨基酸代謝障礙配方奶粉的注冊材料，但后來企業選擇主動撤回。
有專家表示，紐迪希亞的產品能夠通過注冊，是因為苯丙酮尿癥患者較多，新生兒篩查也已經跟上，市場較大。
而甲基丙二酸血癥患者人數過少，容易被忽視。醫生邱文娟介紹，目前全國大概只有30%多的城市把甲基丙二酸血癥納入新生兒篩查。
專家王英也表示，投入產出不成比例是國內廠商不愿意去申請注冊的主要原因。我國新生兒篩查相對滯后，在非一線城市，甲基丙二酸血癥患兒很難在一出生時就被診斷出來，而是出現酸中毒癥狀時才能確診。而且對甲基丙二酸血癥的認知近年才有所提高，之前經常發生誤診。這樣一來，患兒生存周期不長，對特醫食品的需求也就不大。
此外，產品在國內注冊需要證明臨床效果，成本較高。注冊下來，也需要在國內專門開設一條生產線。因此，一些企業會選擇在國外上市，再通過進口或海淘方式進入國內。