來源：浙大一院
如果醫生告訴你，身體里的基因有一半概率會罹患這種病
四肢麻木、行走困難、肌肉萎縮，細胞間有層“淀粉”悄無聲息搞事情，最終導致心力衰竭，還可能侵襲眼部、胃腸道、腎臟、腕管等處，發病后最多能活5~10年
你是得過且過還是會選擇做基因檢測？
這道無比殘酷的生命選擇題如達摩克利斯之劍，懸掛在寧波人阿華（化名）頭上
舅舅已經沒了，母親又剛確診。一種罕見的遺傳性轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變，鐫刻在家族基因里
緩慢、進行性卻又致死
他們是“淀粉人”，全球被確診的患者不超過5萬例【1】
幾經輾轉，70歲的她被確診為“淀粉人”【 淀粉人|70歲大媽被診斷為“淀粉人”，家族中數人罹患，全球患者不超過5萬例】大約從一年前起，70歲的寧波人華大媽（化名）開始發現自己的雙腳出了問題。開始是腳底有針刺感、發熱、發麻，后來漸漸演變成像是赤腳摩擦在鵝卵石上，隨著病情加重，她每次行走像是踩在棉花上，甚至兩只腳越來越沒有知覺。

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孝順的兒子、媳婦帶著她輾轉多家醫院，隨著檢查的深入，華大媽四肢的運動神經、感覺神經被發現呈對稱式的受累、病變，她還被查出了心肌肥厚、心包積液和心力衰竭。但到底是什么原因導致她雙腳的問題？各家醫院莫衷一是。
到底是什么怪??？家人帶著她來到浙江大學醫學院附屬第一醫院神經內科。在柯青主任醫師的專家門診中，一條找到病因的重要線索浮出水面。
華大媽說，自己的弟弟在幾年前（65歲）也曾出現過類似的雙腳發麻，后來雙腿行走不利索、手腕疼痛和雙手麻木，不到一年時間，就因心力衰竭、腎衰竭而離世?！拔业艿苣敲丛缇蜎]了，我和他毛病這么像，會不會也馬上要像他那樣走掉？”
排除了血液病、糖尿病、法布里病、重金屬中毒、感染性疾病相關的周圍神經病后，憑借豐富的臨床經驗，柯青主任醫師建議華大媽去做個皮膚組織活檢，病理結果顯示她的皮膚組織發生“淀粉樣變”，專家高度懷疑華大媽中招的是“罕見的遺傳性TTR淀粉樣病變”（hATTR），而后的心肌核素99mTc-PYP檢測和基因檢測佐證了猜想。

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不放心的柯青主任醫師在醫務部的組織下，與心內科的嚴卉主任醫師、趙莉莉副主任醫師以及超聲影像科、放射科等多位專家進行MDT，隨著疾病的進展，她的神經和心臟嚴重受累，發展成“轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變多發性神經病”（ATTR-PN）和“轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變心肌病”（ATTR-CM）。
罕見的進行性、致死性遺傳病對于華大媽這樣的患者，也被稱為“淀粉人”。
“淀粉人”可和吃了多少淀粉沒有一丁點關系，而是身體里發生“淀粉樣變性”，這可不是什么好事情，人體的細胞內有一種叫甲狀腺轉運球蛋白的物質，該物質本來主要由肝臟代謝，因TTR基因突變，這種淀粉樣的球蛋白不再被代謝，而是在全身細胞外組織的間隙中異常沉積，造成了人體的多個組織和器官的損傷乃至衰竭。

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柯青主任醫師耐心向華大媽一家解釋著老人的病情，這是一種常染色體顯性遺傳病，遺傳幾率為50%，即父母有一方為攜帶者，子女有50%的遺傳概率，正因如此，華大媽才出現了多發性神經病和心肌病的重疊癥狀，她的弟弟可能也是因為這種遺傳病而早早去世。
如果不加干預， 華大媽神經系統受損將會分三個階段進展：

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