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淀粉人|70歲大媽被診斷為“淀粉人”，家族中數人罹患，全球患者不超過5萬例( 二 )


01、第一個階段：
發病初期，從雙腳雙手開始感覺發麻、發木，漸漸向雙腿、胳膊發展。
02、第二個階段：
四肢逐漸出現感覺障礙，四肢遠端肌肉萎縮和無力，開始行走、活動手腕乃至抬臂困難。
03、第三個階段：
顱神經損害，出現發聲困難，聽力下降。
淀粉人|70歲大媽被診斷為“淀粉人”，家族中數人罹患，全球患者不超過5萬例
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“心肌肥厚的患者中，5%~10%是擬表型心肌病，也就說是由一系列代謝疾病引起的繼發性心肌病變。包括溶酶體貯積病， 神經肌肉疾病，系統性淀粉樣變等。這類疾病屬于罕見病?！眹阑苤魅吾t師說，華大媽已經出現了心肌肥厚，不僅僅是現在的氣促、呼吸困難，隨著心臟功能的進行性損害，最終會導致心功能衰竭，這是致命的。
淀粉人|70歲大媽被診斷為“淀粉人”，家族中數人罹患，全球患者不超過5萬例
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此外，有一些患者會累及到腎臟，表現為蛋白尿、腎功能不全；累及到皮膚，會出現皮膚的淀粉樣變……若不治療一般在發病后5~10年死亡。
幸運的是，這種罕見病，目前已經有特效藥進行治療。浙大一院各領域資深專家進行多學科協作診療服務（以下簡稱“MDT”）后，從?？平嵌雀魇慵阂?，對華大媽的神經系統、心血管系統等身體各機能進行全面評估，并開出處方，有效減緩華大媽的癥狀，延長她的生存時間與生存質量。專家還對華大媽下一步評估、治療及隨訪觀察提出了建設性意見。
專家苦口婆心，勸這病阻斷在下一代據報道，我國早發型患者（50 歲以前發?。┹^多，首發癥狀可以是四肢對稱性麻木和 (或) 乏力、體位性低血壓、腹瀉與便秘交替和視物模糊。晚發型患者相對較少，首發癥狀多為下肢對稱性麻木和 （或） 乏力。我國早發型患者病情進展速度較快【2】。
由于這種病非常罕見且大部分臨床醫生對它缺乏認知，患者在得到正確的診斷前往往需要就診 3 至 4 位醫生，診斷常常被延遲：其中早發型患者從發病到就診的時間平均達 5.6 年，晚發型患者從發病到就診的時間平均達 7.3 年。目前我國不同地區在神經內科、眼科和心內科已陸續報道該疾病，全國預計患者數量大約4000人?！?】
嚴卉主任醫師介紹：“這種病也常與心衰混淆，患者因此會在確診前輾轉各地，錯過最佳治療時機。在我國，該病診斷率不足1%，患者確診后平均存活時間也只有3~5年。”
淀粉人|70歲大媽被診斷為“淀粉人”，家族中數人罹患，全球患者不超過5萬例
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“通常腸道癥狀去找消化內科，神經系統的病變又來神經內科看，心肌肥厚又到心內科問診，所以現在該病非常需要包括神經內科、心內科、消化內科、超聲影像科、放射科、核醫學科以及高通量基因測序平臺等在內的多學科會診的 MDT 團隊，請多個學科的醫生一起參與確診，減少誤診。" 柯青主任醫師介紹，也正是浙大一院有強大的MDT團隊強強聯合、保駕護航，一站式解決廣大罕見病患者的難題。
華大媽的病因找到、治療方案確定，柯青和嚴卉兩位專家卻并未認為這就是問診的結束。她們找到華大媽的兒子阿華，進行了一場長達2個小時的促膝長談，既詳細解釋華大媽的病情，更勸說他和哥哥也盡早進行針對TTR基因的篩查，看是否攜帶這種罕見的遺傳病。
“如果您不幸查出攜帶ATTR致病突變，我們也建議您20歲的兒子也做相同的篩查，萬一他也攜帶，當他要結婚、生寶寶時，在他老婆懷孕前通過生殖輔助技術進行阻止、干預，防止這種致病突變一代代的傳遞下去。”
大華最終還是下定決心去做下基因檢測，他相信浙大一院、相信醫生，也不希望這種基因一代代傳遞?！跋嘈烹S著科技的發展，像我媽媽這樣的患者，最終會被治愈”。