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什么是脊髓小腦萎縮共濟失調3型？

健康知識養生常識

脊髓小腦Ataxia3型(SCA3) ， 又稱Machado-Joseph病(MJD) ， 是一組遺傳性共濟失調癥中的一種 。 SCA3產生于特定的基因缺陷 ， 導致大腦中的神經細胞和傳遞信息的神經纖維的損傷 。 在SCA3中 ， 神經細胞和神經纖維的損傷引起小腦（腦的協調中心）及相關腦區的變性 。
SCA3的癥狀是什么？
Ataxia這個詞的意思是不協調 。 在其他形式的繼承的Ataxia中 ， SCA3的標記是不協調 。 不和諧的平衡通常是第一癥狀 ， 然后是手不協調和說話不清 。 有些患有SCA3的人會注意到雙視 ， 而檢查醫生可能會注意到眼睛活動的限制、異常緩慢的眼動或“凝視” 。 隨著病情的發展 ， 常見的癥狀是痙攣、僵硬、肌肉體積和力量的喪失以及運動緩慢 。
【什么是脊髓小腦萎縮共濟失調3型？】在SCA3中 ， 發病年齡和癥狀掃描范圍差異很大 ， 即使是同一家族中的患者也是如此 。 這種變異反映了SCA3中致病基因缺陷的類型；DNA三重態重復序列的擴展 。 重復的擴展是SCA3在受影響的人之間的大小不同 。 一般說來 ， 重復次數越長 ， 其作用越強 ， 發病越早 ， 病情越大 ， 病情越嚴重 。
什么是脊髓小腦萎縮共濟失調3型？
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SCA3的預后如何？
SCA3的癥狀通常出現在成人中期 ， 并持續數十年 ， 癥狀發作后存活近30年 ， 青春期或70歲時也可能出現癥狀 。 這種極端的范圍是因年齡不同而導致DNA重復的疾病大小的差異 。
SCA3是如何獲得的？
SCA3是一種遺傳性疾病 ， 這意味著它是一種遺傳性疾病 。 導致這種疾病的異?；蚴怯蓴y帶這種疾病的家庭成員代代相傳的 。 基因是構成我們基因構成的遺傳顯微鏡結構 ， 包含一個人從他或她的父母繼承的特征的說明 。 人體有2萬種基因 。 在SCA3中 。 該突變是ATXN3基因中DNA三重態重復序列的一個擴展 。 基因是由被稱為核苷酸的分子組成的 ， 它們在高度有序的鏈中連接在一起 。 核苷酸由四個字母（C ， A ， G ， 或T）在SCA3中 ， 突變導致核苷酸C-A-G的三重重復序列 ， 因此 ， SCA3是由于CAG重復擴展 ， 這意味著它直接通過從一代到下一代幾代人 。 SCA3患者的每一個孩子都有50%的機會遺傳導致SCA3的疾病基因 。 這兩種性別的個體都同樣有可能遺傳該基因并導致該疾病 。
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SCA3有多常見？
雖然SCA3曾經被認為是非常罕見的 ， 而且只在某些孤立的種族群體中發現 ， 但此后的研究表明 ， SCA3可能是世界上許多地區最常見的遺傳性共濟失調 。 種群間的比例取決于地理位置和種族背景 。
診斷是怎么做的？
神經系統檢查可以確定患者有典型的SCA3癥狀 ， 基因檢測可以準確檢測導致疾病的突變 。 神經系統檢查通常是確定可能表明SCA3的癥狀原因 。 大多數患有SCA3的人有以下家族史具有相似癥狀的共濟失調診斷線索 。 重要的是排除其他疾病和考慮共濟失調的形式 。 當SCA3基于DNA的檢測可以確認診斷SCA3的DNA測試包括分析ATXN3基因突變 。
診斷后能得到什么樣的支持？
早期及時的診斷并且確診 ， 有利于病人及時干預 ， 目前針對于此病沒有特效治療方案 ， 但是通過針對性的治療 ， 可以很好的預防疾病的發展與加重 ， 改善病人現有部分癥狀 ， 大大提高病人的生活生存質量 ， 盡量保持個人的獨立性 ， 是此類疾病治療的終身目標 。
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