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婦科疾病|年輕女子月經紊亂，以為普通婦科疾病，患者似笑非笑臉驚醒醫生( 四 )


婦科疾病|年輕女子月經紊亂，以為普通婦科疾病，患者似笑非笑臉驚醒醫生
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肝性腦病是之前消化內科醫生會診時反復提到的，一定要避免相關加重因素，避免發生肝臟功能急劇減退甚至發生肝性腦病可能。所謂的肝性腦病，就是指肝臟功能嚴重減退，各種原因（主要是血氨升高）導致大腦功能障礙，病人起初會有性格改變、精神異常，會有雙上肢撲翼樣震顫等表現，嚴重的很快就會嗜睡、行為異常（衣冠不整、隨地大小便等），甚至會昏迷，死亡。現在患者有震顫了，而且最近精神不好，難道真的是肝性腦病了？可是不對啊，昨天查的血氨還是正常的啊，怎么就肝性腦病了呢，不行，得再次請消化內科醫生過來看，甚至得轉他們科治療了。婦科醫生邊快步趕過去病房，邊思考。消化內科再次趕了過來，查看了患者。方女士此時精神疲乏，臉色枯黃。雙手掌的確有輕微震顫。除了手掌震顫，消化內科還發現了一個奇怪的現象。醫生在跟方女士交談的時候，發現她的臉部表情怪異，似笑非笑，有時候雙手有一些似乎在跳舞的動作。這不應該啊，她都病成這樣了，哪里還有心思練習舞蹈動作呢。醫生，她是不是......精神出了問題?；颊吣信笥言诓》亢髥栂瘍瓤漆t生。他一直以為，患者身患重病、精神壓力大以至于崩潰了。太可憐了。怪。突然，消化內科醫生想到了一個更少見的疾病，心情一陣翻涌，既激動又害怕。患者似乎有神志方面改變，從患者目前的肝功能來說，不大可能是肝性腦病，而且血氨也不高，這都不支持。普通的肝硬化又怎么會有精神方面異常呢？除非一個疾病。
婦科疾病|年輕女子月經紊亂，以為普通婦科疾病，患者似笑非笑臉驚醒醫生
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這病除了會導致精神癥狀、神經癥狀，更會導致肝硬化，難怪我之前找不到患者肝硬化的病因。原來它隱藏的這么深。也怪自己大意了。消化內科醫生不由得懊惱。為了不加重患者和家屬心理負擔，消化內科醫生私底下跟婦科醫生說，可能是肝豆狀核變性，這個病會導致肝硬化，也會導致精神神經異常。肝豆狀核變性？婦科醫生一臉茫然。她聽都沒聽過這個疾病。是的，我們請神經內科醫生過來看看吧。肝豆狀核變性是一種少見的遺傳性疾病，由于某個基因的缺乏，導致患者體內銅代謝障礙（沒錯，人體血液里面除了有鐵，還有銅），部分銅沉積在肝臟會導致肝硬化，沉積在大腦豆狀核會導致大腦功能障礙，沉積在腎臟會導致腎功能異常，另外，還有一個很典型的改變，當銅沉積在角膜附近時，會導致眼部異常，做裂隙燈檢查時會發現角膜與鞏膜交界處有一個綠褐色環，稱之為K-F環，這是肝豆狀核變性最典型的體征，其他疾病不會有，僅此一家。消化內科醫生越說越興奮。當天就請了神經內科醫生過來，綜合評估了患者病情，同意考慮肝豆狀核變性考慮。馬上抽血化驗血清銅、銅藍蛋白等等檢查，又請了眼科給患者做了裂隙燈檢查。裂隙燈下，患者雙眼都有這個典型的K-F環。自此，患者診斷幾乎已經明確了。還要做頭顱MRI，神經內科醫生說。本來一早就約了MRI檢查，但是由于排隊人太多，遲遲沒有約上，所以沒做。這回主任直接打電話給影像科，讓幫忙插個隊提前做。頭顱MRI的結果也出來了，看到雙側基底節、腦橋、中腦有對稱斑片狀長T1長T2異常信號影。血清銅結果也都出來了，明顯降低。后來又做了肝銅測定，方女士的肝臟含銅量遠遠超過正常人。終于，真相大白?；颊叩母斡不?，就是這個肝豆狀核變性導致的，這個名字聽起來怪怪的，其實就是肝臟變性、大腦豆狀核變性的統稱，肝豆狀核變性。就是因為基因缺乏導致銅代謝障礙，銅堆積在這些地方而導致的異常?；剡^頭來分析，患者的閉經，估計也是肝豆狀核變性導致的，可能是影響了垂體，也可能是肝硬化導致激素滅活下降而導致閉經。而不僅僅是原發的婦科、內分泌問題。這些問題，單純幾個月的中藥又如何能治愈呢。但不排除有些中藥比如大黃、黃連、魚腥草等等能利尿或者起到排銅作用而有一定效果。即便明確了診斷，方女士也無法治愈了，因為這個是遺傳疾病。方女士的姑姑肝硬化去世了，說不定也會有這個疾病，但死無對證。治療主要就是低銅飲食，減少銅的攝入量，比如堅果類、巧克力、豌豆、玉米、香菇等等都不能再吃了。然后是阻止銅吸收，用一些鐵劑，能競爭性抑制銅在腸道內的吸收，促進糞銅排泄。此外，關鍵的是排銅治療，很多藥物比如D-青霉胺等等都可以促進血液及組織液中銅的排出，這是治療的關鍵。此外，方女士出現了精神神經癥狀，也要做相應的對癥治療。這個病，如果能早期發現并且及時驅銅治療，多數可以生活的很好。少數病情遷延耽誤的，可能會發生嚴重肝硬化、肝衰竭而死亡。治療1個月后，患者總體情況恢復不錯。后來，正如大家期待的，方女士的月經回來了。病房里這對親密的男女，被很多人羨慕，認為這本應該是愛情的樣子。只有幾個醫生和當事人知道，活著的確不容易。她不是不幸的，又是幸運的。