用“基因”，重新定義疾病 _健康小知識

第二屆“NGS（新一代基因測序）行業峰會”上，生命科學領域專家、臨床醫學專家、基因檢測頭部企業代表等各領域專業人士，圍繞著如何通過基因技術實現“精準醫學”的目標展開了討論。
采訪人員｜王仲昀
疾病對人類社會到底有多大的影響？身處全球新冠疫情中的我們，深有體會。
人類自誕生就在與疾病做抗爭，不斷摔倒又爬起來。分子生物學誕生后，我們的“武器”變得精良，當分子生物學與信息技術、大數據、人工智能等結合后， “武器”再次升級。
近十年基因組學與基因測序技術的飛速發展，更讓人類擁有更多了解疾病、戰勝疾病的底氣。在中國，《“十四五”生物經濟發展規劃》中提出推動基因檢測、生物遺傳等先進技術與疾病預防深度融合，開展重大疾病早期篩查，為個體化治療提供精準解決方案和決策支持。借助最新科技建設健康中國已經成為國家策略。
從現今人們熟悉的新冠病毒測序到腫瘤溯源早檢，基因測序技術正在讓“精準醫療”走進現實。
2022年11月9日，全球基因測序和芯片技術的領導者因美納主辦的第二屆“NGS（新一代基因測序）行業峰會”在上海舉行。峰會上，生命科學領域專家、臨床醫學專家、基因檢測頭部企業代表等各領域專業人士，圍繞著如何通過基因技術實現“精準醫學”的目標展開了討論。

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第二屆“NGS（新一代基因測序）行業峰會”上，生命科學領域專家、臨床醫學專家、基因檢測頭部企業代表等各領域專業人士，圍繞著如何通過基因技術實現“精準醫學”的目標展開了討論。
真正開啟“精準醫療”
作為對人群健康和生命威脅最大的惡性腫瘤之一，肺癌在中國的發病率和死亡率常年高居惡性腫瘤之首，且逐年呈上升趨勢。 20年前，很多剛入行的肺癌醫生接觸這個專業，學習的內容大多圍繞著化療。 20年后的今天，肺癌的治療方式已經包括手術、放療、化療、靶向以及免疫治療等。其中，靶向治療成為精準治療的奠基石。
進一步看，得益于新一代測序技術（NextGenerationSequencing ，以下簡稱NGS）的快速發展，越來越多的靶點被檢測出來，一些靶點已經“被認識”、“被研究”、“被研制成藥” 。《新民周刊》采訪人員不久前采訪過福建省腫瘤醫院胸部腫瘤內科主任醫師林根，他向采訪人員分享了一個NGS技術如何推動精準醫療的故事。
林根介紹，曾有一位女性肺癌患者，在外院初次就診即診斷為晚期非小細胞肺癌。在做過8個常見靶點的一代基因檢測后，沒有發現基因突變，被認為是無靶向藥物可用，隨后采取了化療和免疫治療。但患者的病情毫無起色，持續惡化。
“她來到我院就診后，經過專家團隊的研究和與她充分的溝通，安排她再次進行了更為精細的新一代基因測序，結果發現她是一個發生率小于1%——罕見ROS1重排的患者。我們立即為其制定了針對性的藥物治療方案，患者在口服藥物后腫瘤直徑消失90%以上，并維持至今。如果沒有檢出這個基因突變，她可能早已不在人世。 ”林根說道。
不難看出，基因組學的進步與測序技術的飛速提升，成為加速實現精準醫療的關鍵，使得科學家、研究人員能夠在分子層面上探究最根本的發病機制，讓臨床醫生能夠設計出治療方案，著力攻克曾經過去無法被攻克的疾病。精準醫學為越來越多病患帶去生存的希望。