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“龐貝病”男孩許軒昂( 三 )

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因為治療耽誤學業 ， 高考結束后 ， 成績不理想的許軒昂沒有進入自己理想中的大學 。 在報考專業時 ， 他選擇了喜歡的財務會計專業 。 他還想到這樣以后不用在室外奔波 ， 不會因為身體條件而被限制 。
許軒昂肌肉萎縮最嚴重的是兩條腿 ， 1米82的他大腿只有正常人的小腿粗 ， 走久了就會腿疼、腿軟 ， 更不用說上樓梯 。
近年來 ， 除了酶替代治療（ERT） ， 一些專家也開始研究基因靶向的治療方式 ， 希望通過基因治療的方式達到一針治愈 。 對于終生用藥則需要上億元的罕見病家庭來說 ， 無疑是在至暗中看到了希望的光芒 。
在嬰兒型龐貝病治療研究和臨床實踐不斷取得進展的同時 ， 成年龐貝病患者的治療則顯得滯后得多 。 這與嬰兒型的早發患者病情兇險、發展迅速 ， 一旦發病通常在12個月內死亡的緊急情況密切相關 。
“龐貝病”男孩許軒昂
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上圖：按照許軒昂的體重 ， 一次需要注射24瓶特效藥 ， 一個月注射兩次 。
與此同時 ， 晚發型患者的現實處境也同樣使人揪心 。 對于龐貝病的晚發型患者來說身體是一步步壞下去的 ， 呼吸肌和骨骼肌處于持續受損的狀態中 ， 往往要遭受很多痛苦 。 廣東省一個患龐貝病的女孩在ICU（重癥監護室）呆了11年 ， 除了脊柱側彎呈S形 ， 因為呼吸肌受損 ， 每個小時需要父母五六次幫忙按壓腹部咳痰 。 遼寧省一個男孩在12歲被確診龐貝病后 ， 其父母每個晚上都過得膽戰心驚 ， 生怕兒子一覺睡過去就再也醒不來 。 在許軒昂所在的湖北龐貝病患者微信群中 ， 三個小朋友、一個20歲的女孩接連離世 。
通常龐貝病患者用藥的療效非常明顯 ， 一旦斷藥癥狀又會迅速地惡化下去 。 但高昂的治療費用就像一座大山橫亙在龐貝病患者求生的道路上 ， 不可逾越 。
對于晚發型患者來說 ， 基因治療藥物盡快進入臨床同樣緊迫 。
媽媽吳國敏說：“晚發型龐貝病相較于嬰兒型患者來說的確沒有那么兇險 ， 一下子要了人的命 ， 是能夠活著但坐在輪椅上 ， 每天躺在床上；能夠到外面戶外去活動一下 ， 呼吸一下新鮮的空氣 ， 這些也是在活著 ， 我們大家肯定都是希望能夠有質量地活著 ， 而不能僅僅用生與死作為唯一的評價標準 。 ”
如今對于許軒昂來說 ， 特效藥早日進醫保 ， 基因藥物能夠盡快進入臨床階段 ， 早日過上正常的生活就是最大的愿望 。 如果需要 ， 自己也甘愿當那個“小白鼠” 。
【“龐貝病”男孩許軒昂】戰勝疾病以外 ， 許軒昂也在努力保持對于生活的感知 。 除了喜歡運動 ， 每天雷打不動鍛煉半小時作為康復訓練 ， 身體舒服時和朋友一起打桌球 ， 就是許軒昂最大的興趣愛好 。 這個暑假他還學了彈吉他 ， 當被問道“最喜歡誰的歌” ， 許軒昂說 ， “最喜歡的還是周杰倫的歌 ， 他很多歌都能給我力量” 。 撰稿｜李婷婷